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Résumé Jnlf Marseille 2015

Actualités dans les formes autosomiques récessives de la maladie de Charcot Marie Tooth
Résumé
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La maladie de Charcot Marie Tooth (CMT) représente la cause la plus fréquente des neuropathies périphériques héréditaires. Les formes autosomiques récessives (CMT-AR) sont rares en particulier dans les pays européens et relativement fréquentes dans les pays Maghrébins, du fait du taux élevé des mariages consanguins. Comparativement, aux formes dominantes, les CMT-AR, et en particulier les formes axonales, sont caractérisées par un début précoce, un tableau clinique plus sévère, une amyotrophie et un handicap plus importants. Elles sont par ailleurs caractérisées par une variabilité intra et interfamiliale.
Durant cette dernière décennie, plusieurs gènes ont été identifiés et on dénombre actuellement une quinzaine de gènes impliqués. Les mutations du gène GDAP1, responsables aussi bien des formes axonales que démyélinisantes, représentent les mutations les plus fréquemment diagnostiquées dans le pourtour méditerranéen ; pouvant atteindre 30% des mutations dans certains pays. Certaines formes de CMT-AR, notamment celles en rapport avec une mutation du gène LMNA/C, n'ont été identifiées que dans certains pays, reflétant un effet fondateur. Devant l'hétérogénéité génétique grandissante, une stratégie diagnostique s'impose basée essentiellement sur les particularités phénotypiques cliniques, électrophysiologiques et la fréquence des gènes dans la population étudiée.
Malgré les progrès réalisés dans le domaine de la biologie moléculaire, plusieurs formes CMT-AR restent sans identification génétique. De nouvelles techniques telles que le séquençage haut-débit et l'hybridation génomique comparée sont prometteuses et permettront la découverte de nouveaux gènes. Par ailleurs, les études fonctionnelles de certains gènes contribuent à l'identification des protéines impliquées, des mécanismes physiopathologiques sous-jacents et au développement de nouvelles approches thérapeutiques.


Informations complémentaires
Conflits d'interet: aucun
* KACEM IMEN: drkacemimen@yahoo.fr

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