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Résumé Jnlf Marseille 2015

Apport de l'hypersignal du splenium du corps calleux dans le diagnostic de syndrome tremblement/ataxie lié à la prémutation de l'X Fragile (FXTAS): étude d'une série multicentrique de 22 cas
Résumé
Introduction

Le FXTAS (Fragile X Tremor Ataxia Syndrome), lié à une prémutation du gène FMR1 répond aux critères initiaux d'ataxie cérébelleuse progressive, tremblement d'action et hypersignal des pédoncules cérébelleux moyens (PCM).

Objectifs

L'hypersignal du splenium du corps calleux (SCC) peut également être associé au FXTAS. Notre étude avait pour objectif de montrer la pertinence de l'hypersignal du SCC dans le diagnostic de FXTAS en pratique clinique.

Méthodes

Il s'agit d'une étude rétrospective, multicentrique, française, portant sur 22 patients dont 5 femmes, porteurs de prémutation FMR1 et ayant des symptômes évocateurs de FXTAS. Chaque patient a eu un examen clinique, une IRM cérébrale et selon les cas, un EMG. Les IRM des patients FXTAS ont été comparées à des séries de patients atteints de tremblement essentiel, d'atrophie multisystématisée de type cérébelleuse, de maladie de Parkinson, de maladie d'Alzheimer et d'AVC.

Résultats

Parmi les 22 patients (17 hommes, 5 femmes, âge moyen 63 +/- 7,5), 14 ont été diagnostiqués FXTAS défini avec les critères initiaux. L'hypersignal des PCM était noté chez 64% des patients, tout comme l'hypersignal du SCC (64%). 23% d'entre eux avaient un hypersignal du SCC sans hypersignal des PCM associé. L'hypersignal du SCC était plus fréquent dans le FXTAS que dans les autres pathologies neurodégénératives. L'association hypersignal des PCM et CSS était spécifique du FXTAS (p<0.001).

Discussion

En considérant l'hypersignal du SCC comme nouveau critère radiologique, 3 patients supplémentaires ont été diagnostiqués comme FXTAS. L'hypersignal des PCM s'est révélé moins fréquent chez les femmes que chez les hommes. Cette étude rappelle que le FXTAS est hétérogène, différent chez les hommes et les femmes, et vraisemblablement sous-diagnostiqué, du fait d'un spectre phénotypique plus large qu'on ne le pensait initialement.

Conclusion

Cette étude renforce la pertinence de l'hypersignal du SCC en tant que critère diagnostic majeur du FXTAS et rappelle que l'hypersignal des PCM peut-être absent particullièrement chez les femmes.

Informations complémentaires


Mots Clés

Mouvements anormaux
Ataxie
Fxtas
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