Jnlf
Envoyer
 
imprimer

Résumé Jnlf Marseille 2015

Microdélétion 22q11.2 : Une cause génétique à rechercher devant une maladie de Parkinson précoce.
Résumé
Introduction

La maladie de Parkinson (MP), sous-tendue par des facteurs environnementaux et génétiques, connait plusieurs gènes déjà identifiés. La microdélétion 22q11.2 a été récemment rapportée comme nouvelle cause génétique potentielle

Objectifs

Décrire les caractéristiques du syndrome parkinsonien associé à la micro délétion 22q11 dont l'expression phénotypique classique est le syndrome de DiGeorge (DGS).

Méthodes

Nous avons recensé les cas français de DGS parmi les malades parkinsoniens (DGS-MP), en sollicitant les centres du réseau Parkinson national.
Le questionnaire colligeait les données administratives et socio-éducatives, phénotypiques et génétiques ainsi que les caractéristiques cliniques du syndrome parkinsonien (aspects moteurs et non moteurs, complications) et ses explorations complémentaires.
Les résultats ont été résumés par leurs statistiques descriptives (effectif, médiane [interquartile], moyenne [écart-type]).

Résultats

7 centres avaient au moins un patient concerné, soient 10 patients (8 hommes, 2 femmes).
L'âge médian était 38,5 ans au diagnostic de MP [EIQ : 7.8 ans], versus 42 ans pour celui de DGS [EIQ : 8.8 ans].
9/10 avaient une dysmorphie typique.
7/8 avaient une DOPA-sensibilité dépassant 50% et 3/8 dépassant 70%.
3 patients avaient une stimulation cérébrale profonde.
Le score moyen de la Mattis-DRS était 130/144 [ET : 3.9].


Discussion

Cette cohorte de patients DGS-MP est, à notre connaissance, de loin la plus grande étudiée.
Les patients DGS-MP français ont un phénotype parkinsonien très pur (grande DOPA-sensibilité, absence de drapeaux rouges) ; 3 d'entre eux étaient stimulés. L'origine potentielle (DGS) a logiquement été globalement suspectée après le diagnostic de MP. L'évolution était ensuite très sévère chez certains.


Conclusion

Le syndrome de DiGeorge pourrait constituer une nouvelle forme de MP, dont le phénotype apparait très pur. Ainsi devant une MP du sujet jeune, une recherche de DGS parait souhaitable.

Informations complémentaires
Nous remercions tous les centres du réseau Parkinson pour leur aide précieuse.

Mots Clés

Génétique
Maladie de parkinson
Del 22q11.2
Journées de Neurologie de Langue Française - 52 avenue des Vosges - 67000 Strasbourg