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Résumé Jnlf Marseille 2015

HNPP et/ou Polyradiculonévrite ?
Angela PUMA (1), Marie-Hélène SORIANI (1), Saskia BRESCH (1), Maël LAUNAY (2), Claude DESNUELLE (1), Sabrina SACCONI (1)
(1) Hôpital Archet 1 - Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et Sla - 6202 - Nice - France
(2) Département de Neurologie Générale / Explorations Fonctionnelles du Système Nerveux - Hôpital Pasteur - Nice - France
Résumé
La neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP) est une neuropathie autosomique dominante (délétion sur le chromosome 17p11.2 du gène PMP22) caractérisée par des atteintes focales transitoires sensitivo-motrices.

Nous rapportons le cas d’une patiente de 42 ans sans antécédents neurologiques familiaux, suivie dans notre service pour une HNPP génétiquement confirmée. Elle a présenté en septembre 2014 un déficit moteur à début distal avec extension proximale des membres inférieurs (MI) avec paresthésies, d’installation subaiguë sur 3 semaines. Les réflexes ostéo-tendineux étaient abolis aux MI.

L’électroneuromyogramme montrait des caractéristiques de démyélinisation en faveur d’une polyradiculoneuropathie des 4 membres. L’analyse du LCR ne montrait pas de dissociation albumino-cytologique. La biopsie du nerf sural mettait en évidence(i) des signes typiques de l’HNPP caractérisés par des épaississements myéliniques de type « tomacula » et (ii) la présence d’un infiltrat inflammatoire péri-vasculaire périneural, de nombreuses fibres de gros calibre cernées d’une gaine de myéline fine et quelques ébauches d’aspect en bulbe d’oignon. Le traitement par immunoglobulines intraveineuses a permis une nette amélioration clinique et neurophysiologique.

Une telle association a déjà été décrite mais ce cas clinique est à notre connaissance le premier dont les résultats de l’analyse anatomo-pathologique démontrent l’association HNPP et polyradiculonévrite. Cette association pourrait suggérer que la neuropathie génétique prédisposerait à l'apparition d’une neuropathie à médiation immunitaire. D’un autre côté, une HNPP ne doit pas faire méconnaitre une neuropathie dysimmunitaire. L’hypothèse d’une association non fortuite des deux pathologies ouvre des perspectives sur la compréhension des mécanismes pathogéniques des deux affections.

Mots Clés




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