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Résumé Jnlf Marseille 2015

Du syndrome parkinsonien au syndrome de Leigh : à propos d'un cas
Olivier COLIN (1), Jonathan CIRON (1), Jean-Luc HOUETO (1), Jean-Philippe NEAU (1)
(1) Neurologie - CHU de Poitiers - 86000 - Poitiers - France
Résumé
Introduction

Le syndrome de Leigh, révélé chez le nourrisson, est une encéphalomyopathie nécrosante subaiguë associant une atteinte du tronc cérébral et des ganglions de la base. Exceptionnellement, il est diagnostiqué à l'âge adulte.

Observation
Une femme de 64 ans, aux antécédents de dépression, consulte pour des troubles de la marche, d'installation insidieuse. Les antécédents familiaux sont marqués par un syndrome parkinsonien juvénile paternel, des chutes multiples chez un oncle paternel et des troubles comportementaux chez une tante paternelle. L'examen sémiologique montre un syndrome akinétique avec rigidité axiale, instabilité posturale et un syndrome dysexécutif. Il existe un blépharospasme et un rétrocolis. La marche est caractérisée par une attitude dystonique aux membres inférieurs. L'IRM cérébrale met en évidence des anomalies bilatérales des noyaux gris centraux (NGC) (putamen, thalami, noyaux dentelés) en hypersignal T2 flair associées à un hypersignal B1000 avec restriction de diffusion, évoquant une nécrose. Le bilan biologique métabolique est normal. La ponction lombaire montre une hyperlactatorrachie isolée. Une biopsie musculaire met en évidence des «ragged red fibers» avec anomalies histo-enzymologiques (ATPASES: inégalité de calibre des fibres, enzymes oxydatifs: anomalies sur les SDH, anomalies du cytochrome oxydase) évoquant une myopathie mitochondriale. Les données concordent en faveur d'un syndrome de Leigh de forme mineure, sans mutation génétique actuellement identifiée

Discussion

Le syndrome de Leigh est une mitochondriopathie grave. Fréquent (1/36000 naissances), il est caractérisé par un polymorphisme clinique (dysfonctionnement des NGC et du tronc cérébral) mais aussi génétique (transmission autosomique récessive, liée à l'X ou mitochondriale), avec cependant une uniformité radiologique (nécrose des NGC). Il implique un dysfonctionnement de la chaîne respiratoire mitochondriale. De rares formes tardives sont décrites.

Conclusion

Malgré l'absence de traitement spécifique et un pronostic sombre, de rares cas de syndrome de Leigh sont diagnostiqués chez l'adulte. Un syndrome parkinsonien atypique peut en être la symptomatologie révélatrice.

Informations complémentaires


Mots Clés

Cytopathies mitochondriales
Syndrôme parkinsonien
Syndrome de leigh
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