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Résumé Jnlf Marseille 2015

Diagnostic de maladie de Mac Ardle chez un homme de 84 ans.
Audrey-Anne FOUCHARD (1), Julien BIBERON (1), Bertrand DE TOFFOL (1), François MAILLOT (2), Philippe CORCIA (1)
(1) Neurologie - Bretonneau - 37000 - Tours - France
(2) Médecine Interne - Bretonneau - 37000 - Tours - France
Résumé
Introduction

La maladie de Mc Ardle est une myopathie métabolique liée au déficit en myophosphorylase. Elle débute classiquement chez l'adulte jeune par un syndrome d'intolérance à l'effort avec épisodes de rhabdomyolyse et myoglobinurie.

Observation
Nous rapportons le cas d'un patient de 84 ans ayant principalement des antécédents cardiovasculaires. Un bilan biologique systématique dans les suites d'un pontage aorto-coronarien mettait en évidence une augmentation importante des CPK (3800ui/L). L'examen clinique retrouvait un déficit modéré de la ceinture scapulaire avec une scapula alata droite. L'électromyogramme était en faveur d'une atteinte myogène. La biopsie neuro-musculaire montrait un aspect de myopathie vacuolaire et l'étude immuno-enzymatique mettait en évidence un déficit en myophophorylase confirmant le diagnostic de glycogénose de type V.


Discussion

A notre connaissance nous rapportons ici le premier patient diagnostiqué après 80 ans. La symptomatologie clinique était frustre et le diagnostic suspecté devant une augmentation importante des CPK au repos, découverte fortuitement. L'augmentation des CPK au repos (>1000 ui/L) est retrouvée chez 50% des patients atteints de glycogénose de type V. Une présentation clinique avec myopathie proximale semble fréquente chez le sujet âgé.

Conclusion

La présentation clinique atypique et le début tardif chez ce patient illustrent la sous-estimation probable de la prévalence de la maladie de Mac Ardle dans la population générale.

Informations complémentaires


Mots Clés

Mac ardle
Cpk
Sujet âgé
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