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Résumé Jnlf Marseille 2015

Aspects cliniques et radiologiques d une myopathie mitochondriale polg1 avec syndrome frontal
Isabelle WARGON (1), Marie Odile HABERT (2), Claire Cecile MICHON (3), Claude JARDEL (4), Bruno EYMARD (3)
(1) Explorations Fontionnelles - Hotel Dieu - 75004 - Paris - France
(2) Medecine Nucléaire - Ghps - 75013 - Paris - France
(3) Institut de Myologie - Ghps - 75013 - Paris - France
(4) Laboratoire de Biologie Moléculaire - Ghps - 75013 - Paris - France
Résumé
Introduction

Les mutations du gène POLG1 codant la polymerase gamma du DNA mitochondrial sont la cause principale de maladies mitochondriales héréditaires cliniquement hétérogène d'origine récessive ou dominante (1).

Observation
Une patiente âgée de 56 ans, issue de parents non consanguins, consulte pour troubles du comportement. Une soeur atteinte d'une myopathie est décédée à 51 ans. Une ophtalmoplégie chronique progressive externe avec ptosis apparaissent à 25 ans. Un épisode de trouble de la conscience après effort inhabituel révèle la maladie à 42 ans : myopathie des ceintures, neuropathie sensitive ataxiante, surdité de perception, migraine et dépression. La biopsie musculaire montre des fibres musculaires striées de type 1 déchiquetées avec diminution des complexes I, III IV de la chaine respiratoire oxydative. L'analyse en biologie moléculaire révèle deux nouvelles mutations de l'ADN mitochondrial : m6510G>A et un composé hétérozygote : c3428>G, pE1143G et c3529G>C, pV1177L. A 56 ans, la patiente présente un syndrome frontal avec syndrome dysexecutif. Le MMS est à 22/30 et la BREF à 13/18. L'IRM cérébrale et la spectro IRM montrent une atrophie frontotemporale. La tomoscintigraphie cérébrale de perfusion met en évidence une hypoperfusion franche du cortex préfrontal prédominant à gauche, mésial, dorsolatéral et orbito frontal compatible avec une démence fronto temporale.

Discussion

A l'âge adulte, une démence fronto temporale associée à une myopathie mitochondriale avec mutation POLG1 n'a encore jamais été rapportée dans la littérature. Seuls des cas de démence ou d'encéphalopathie chez des enfants avec retard mental, épilepsie et hépatopathie ou chez l'adulte jeune associé à des accidents vasculaires cérébraux ont été décrits (2).

Conclusion

Ce cas clinique ajoute un nouveau spectre de phénotype aux myopathies mitochondriales avec mutation POLG1 (3). Il n'y a pas de corrélation génotype phénotype connue en dehors de l'ophtalmoplégie (4).

Informations complémentaires


Mots Clés

Myopathie mitochondriale
Démence fronto-temporale
Pol g
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