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Résumé Jnlf Marseille 2015

Maladie d'Unverricht-Lundborg: Une étude clinique et neurophysiologique de la sphère motrice
Elodie HAINQUE (1), Anne BLANCHER (1), Valérie MESNAGE (2), Sophie RIVAUD-PECHOUX (3), Emmanuel FLAMAND-ROZE (4), Isabelle AN (5), Emmanuelle APARTIS (1)
(1) Neurophysiologie - Hôpital Saint Antoine - Paris - France
(2) Neurologie - Hôpital Saint Antoine - Paris - France
(3) Inserm U1127/Cnrs Umr 7225/Icm/Sorbonne Universités Upmc Paris6 - 75005 - Paris - France
(4) Département des Maladies du Système Nerveux - Hôpital Pitié Salpêtrière - Paris - France
(5) Neurologie 1 - Hôpital Pitié Salpêtrière - Paris - France
Résumé
Introduction

La maladie génétique autosomique récessive d'Unverricht-Lundborg (ULD) est la plus fréquente et la moins sévère des épilepsies myocloniques progressives ; son diagnostic est parfois retardé.

Objectifs

Notre objectif est de caractériser les dysfonctions permanentes altérant le contrôle moteur qui générent le handicap et de rechercher ainsi des indices cliniques et neurophysiologiques orientant vers le diagnostic d'ULD.

Méthodes

Cette étude prospective de 9 patients ULD génétiquement définis a comporté 1/ une évaluation clinique (échelles) avec enregistrement vidéo, 2/ une étude des myoclonies (polygraphie musculaire des membres supérieurs, inférieurs et de la face, exploration neurophysiologique corticale - EEG, corrélations cortico-musculaires, potentiels évoqués somesthésiques (PES), réflexes trans-corticaux), 3/ un enregistrement de l'oculomotricité (MOC) avec étude des pro-saccades horizontales et verticales et 4/ une IRM cérébrale.

Résultats

Les patients ULD avaient en moyenne 34 ans, des myoclonies positives de durée brève (38 - 41 ms) quel que soit le territoire étudié de conduction pyramidale (100%), un potentiel cortical pré-myoclonique (88.8%), des PES géants (78%) et une onde trans-corticale réflexe (78%). Les myoclonies participaient à la dysarthrie et au déséquilibre. Comparativement aux sujets sains appariés, les patients ULD avaient des vitesses des saccades horizontales et verticales diminuées et une dispersion du gain augmentée.

Discussion

Le spectre moteur est très homogène, constitué de myoclonies corticales d'action, multifocales touchant les 4 membres et la face inférieure, sans myoclonies sous-corticales, ni dystonie. L'ataxie cérébelleuse est modérée ou d'évaluation biaisée par les myoclonies d'action, mais confirmée par les MOC. Ces derniers révèlent également une dysfonction du tronc cérébral. Contrairement à l'IRM cérébrale, les MOC révèlent ces deux dysfonctions.

Conclusion

L'enregistrement des mouvements anormaux et oculaires pourrait être un élément d'orientation diagnostique important dans les épilepsies juvéniles pour lesquelles se pose la question d'une forme débutante d'ULD.

Informations complémentaires


Mots Clés

Épilepsie myoclonique progressive
Mouvements anormaux
Oculomotricité
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