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Résumé Jnlf Marseille 2015

Apport de l'électroneuromyogramme dans les maladies neuro-métaboliques
Ichraf KRAOUA (1), Nedia BEN ACHOUR (1), Hanene BENRHOUMA (1), Hedia KLAA (1), Aida ROUISSI (1), Ilhem BEN YOUSSEF-TURKI (1), I. Kraoua KRAOUA (2)
(1) Neurologie Pédiatrique - Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie - 1005 - Tunis - Tunisie
(2) Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie - 1005 - Tunis - Tunisie
Résumé
Introduction

Les maladies neuro-métaboliques (MNM) est un groupe hétérogène de maladies génétiques. L'approche diagnostique de ces maladies est complexe. L'apport de l'electroneuromyogramme (ENMG) dans la démarche diagnostique de ces path

Objectifs

Décrire les données de l'ENMG au cours des MNM de l'enfant et discuter l'apport de l'ENMG dans la démarche diagnostique de ces maladies.

Méthodes

Etude rétrospective sur 10 ans (2004-2014) incluant 40 enfants ayant une neuropathie (NP) en rapport avec une MNM confirmée ou très probable. Les caractéristiques ENMG ont été analysées

Résultats

L'ENMG a été pratiqué à un âge moyen de 4,8 ans. Une polyneuropathie (PNP) a été diagnostiquée dans 38 cas. Les PNP axonales étaient prédominantes (22 cas). Elles étaient sensitivo-motrice dans 15 /22 (10 cas de mitochondriopathies), sensitive pure dans 6/22 (4 cas de mitochondriopathies et 2 cas de maladie de Fabry) et motrice pure dans 1 cas réalisant un tableau de PRN aigue en rapport avec une porphyrie aigue intermittente. Les NP démyélinisantes ont été retrouvées dans 16 cas associées dans la majorité des cas à des leucodystrophies métachromatique (10 cas) ou de Krabbe (5 cas). Un syndrome du canal carpien a été retrouvé chez un patient atteint de mucopolysaccharidose.

Discussion

Notre étude souligne l'intérêt de la recherche systématique d'une NP en cas de suspicion de MNM ainsi que l'apport de l'ENMG dans la démarche diagnostique de ces affections. Ainsi, le type (moteur, sensitif, sensitivo-moteur) de la NP, son mécanisme (axonal ou démyélinisant), son mode d'installation ainsi que sa topographie permettent d'orienter le diagnostic étiologique des MNM.


Conclusion

L'ENMG oriente l'enquête étiologique en cas de suspicion de MNM. Il doit être réalisé systématiquement en cas d'absence d'orientation clinique. Un diagnostic précoce permet d'améliorer la prise en charge et de proposer un conseil génétique.



Informations complémentaires
sujet intéressant et rarement étudié, série consécutive

Mots Clés

Enmg
Maladie métabolique
Neuropathie
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