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Résumé Jnlf Marseille 2015

La dystrophie myotonique de type 1 analyse clinique et génétique de 25 patients de l'est algérien
Ali KHERMACHE (1), Yamina SIFI (1), Karima SIFI (2), Mondher Islem BOUCHENEK (1), Brahim BOUDRAA (1), Cherifa BENLATRECHE (2), Abdelmadjid HAMRI (1)
(1) Neurologie - CHU Benbadis - 25000 - Constantine - Algerie
(2) Biochimie - CHU Benbadis - 25000 - Constantine - Algerie
Résumé
Introduction

La dystrophie myotonique de type I (DM 1) est une affection multisystémique de transmission autosomique dominante secondaire à une amplification anormale du triplet CTG situé sur le gène DMPK codant la myotonine.

Objectifs

L'objectif de notre travail était de rapporter les différents aspects cliniques et moléculaires de 25 patients Algériens présentant une DM1, et d'établir des corrélations entre le phénotype et le génotype.

Méthodes

Notre étude a été réalisée sur une période de 7 ans (Janvier 2001 à Septembre 2008). Elle a inclus 25 patients.
Tous les patients ont bénéficié d'un examen neurologique, biologique (un bilan thyroïdien, parathyroïdien, hormones sexuelles et la glycémie), un EMG, un bilan cardiaque, examen ophtalmologique et une étude génétique analysant le nombre de répétition CTG du gène de DMPK.

Résultats

Nos patients étaient repartis en 11 femmes et 14 hommes, âgés en moyenne de 38,33 ans avec des extrêmes (17 à 60 ans). Le déficit moteur était distal dans 92 %. La myotonie vraie était présente chez tous les patients. Les autres signes neurologiques étaient dominés dans 44 % par une altération des fonctions exécutives. L'atteinte systémique était fréquente, en particulier la cataracte et la calvitie. L'atteinte cardiaque n'a été observée que chez 16%. L'étude génétique a confirmé le diagnostic dans tous les cas.

Discussion

Les caractéristiques cliniques de nos patients concordaient avec les précédentes descriptions de DM1 à l'exception de l'atteinte cardiaque, contrairement aux données de la littérature, elle n'a été observée que chez 04 patients, ceci est probablement du à l'âge jeune de la majorité de nos patients et aux examens complémentaires limités à l'ECG et/ou l'échocardiographie.

Conclusion

L'analyse phénotypique et génotypique de nos patients présentant une DM1 se rapproche de celle observée dans les autres pays du monde.

Informations complémentaires


Mots Clés

Dystrophie myotonique de type 1
Dmpk
Myotonine
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