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Résumé Jnlf Marseille 2015

Une nouvelle mutation du gène SCN1A dans la migraine hémiplégique
Caroline LAVIE (1), Gaetan LESCA (2), Christel DEPIENNE (3), Philippe PETIOT (1), Geneviève DEMARQUAY (1)
(1) Neurologie - Hôpital Croix Rousse, Hospices Civils de Lyon - 69004 - Lyon - France
(2) Génétique - Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon - 69677 - Bron - France
(3) Génétique - Gh Pitié Salpêtrière - 75013 - Paris - France
Résumé
Introduction

Contrairement aux gènes CACNA1A et ATP1A2, le gène SCN1A est rarement identifié dans la migraine hémiplégique familiale (FHM). Seulement huit mutations de ce gène ont été rapportées.



Observation
Observation n° 2012-000745. Une femme âgée de 49 ans consulta pour des crises de migraine hémiplégique évoluant depuis l'âge de 12 ans. La fréquence des crises était de une à quatre par mois. Différents traitements antiépileptiques furent introduits sans succès. Seule l'instauration d'un traitement par lamotrigine permit la disparition des crises (recul de deux ans).
Son père, ses deux frères et un de ses fils souffraient également de crises de migraine hémiplégique. Un de ses fils avait présenté des convulsions infantiles bénignes.
Après exclusion des mutations dans les gènes CACNA1A et ATP1A2, le gène SCN1A a été séquencé chez trois patients (cas index et ses deux fils). Les analyses ont montré la présence du variant c.4640T>G/ p.Ile1547Ser à l'état hétérozygote dans l'exon 25 du gène SCN1A.


Discussion

Le gène SCN1A code pour un canal sodique voltage-dépendant. Les mutations de ce gène sont associées avec de nombreux syndromes épileptiques mais rarement décrites dans la MHF. La mutation p.I1547S est la neuvième mutation du gène SCN1A identifiée dans la MHF. Contrairement aux crises épileptiques du syndrome de Dravet, la lamotrigine pourrait être efficace sur les crises de migraine hémiplégique.

Conclusion

L'existence de crises d'épilepsie associée à une MHF incite à analyser le gène SCN1A si les mutations des gènes CACNA1A, ATP1A2 et PRRT2 ont été exclues.

Informations complémentaires
Pas de financements.

Mots Clés

Migraine hémiplégique familiale
Épilepsie
Mutation scn1a
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