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Résumé Jnlf Marseille 2015

Une variante du syndrome de Rett : le syndrome « Angelman-like » : A propos d'une observation tunisienne
Jihene KETATA (1), Iness HSSAIRI (1), Marwa KHARRAT (2), Ines AYADI (3), Fatma KAMOUN (3), Faiza FAKHFAKH (2), Chahinez TRIKI (1)
(1) Service de Neurologie Pédiatrique - CHU Hédi Chaker - 33604 - Sfax - Tunisie
(2) Laboratoire de Génétique Humaine - 3029 - Sfax - Tunisie
(3) Unité de Recherche de Neuropédiatrie Ur12Es16 - 3029 - Sfax - Tunisie
Résumé
Introduction

Le Syndrome de Rett est une encéphalopathie infantile affectant principalement les filles secondaire à une mutation du gène MECP2. Le tableau clinique est peu spécifique dans les formes atypiques.

Observation
C'est une fille âgée de 8ans, issue d'un mariage non consanguin avec une grossesse et un accouchement normalement déroulés. Elle s'est présentée à l'âge de 2 ans pour un retard psychomoteur d'emblée, une instabilité à la marche et des stéréotypies manuelles. L'évolution était marquée par l'apparition vers l'âge de 3 ans de crises épileptiques de différents types (crises gélastiques avec accès de rires immotivés, crises toniques et atoniques, absences atypiques et des myoclonies) qui étaient pharmaco résistantes. L'examen clinique a trouvé une microcéphalie acquise, un retard mental avec une humeur joviale, un syndrome cérébelleux et des myoclonies segmentaires des membres. L'EEG a montré une activité thêta continue très ample avec présence de courtes bouffées de polypointe-ondes concomitantes à des myoclonies. L'IRM cérébrale était normale. Devant cette humeur joviale associée au phénotype d'épilepsie, le syndrome d'Angelman était fortement évoqué. Cependant, l'analyse du gène UBE3A au niveau de la région 15q11-q13 par méthode de Fish était négative. Devant les stéréotypies des mains et la constatation d'épisodes brefs d'hyperventilation, le syndrome de Rett était alors évoqué et la recherche de la mutation du gène MECP2 était positive.

Discussion

Devant la négativité de l'analyse du gène UBE3A et la présence de signes caractéristiques du syndrome de Rett (hyperventilation, stéréotypies manuelles) nous avons recherché la mutation du gène MECP2. Sur le plan physiopathologique, le gène MECP2 code pour une protéine qui modifie l'expressivité de certains gènes comme le gène UBE3A expliquant ce phénotype Angelman-like.

Conclusion

L'identification de la mutation du gène MECP2 présente une implication importante dans le conseil génétique. En effet, le risque de récurrence chez la fratrie est très faible pour notre patiente.

Informations complémentaires


Mots Clés

Syndrome de rett
Syndrome d'angelman
Mutation mecp2
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