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Résumé Jnlf Marseille 2015

Maladie de parkinson juvénile chez un enfant de 12 ans : à propos d'un cas
Fayçal DAHIMÈNE (1), Sophie GUEDEN (1), Christian JEANGUILLAUME (2), Agnès GUICHET (3), Dominique BONNEAU (3), Christophe VERNY (4), Sylvie N'GUYEN (1)
(1) Neuropédiatrie - CHU d'Angers - 49000 - Angers - France
(2) Médecine Nucléaire - CHU d'Angers - 49000 - Angers - France
(3) Génétique - CHU d'Angers - 49000 - Angers - France
(4) Neurologie - CHU d'Angers - 49000 - Angers - France
Résumé
Introduction

Les formes génétiques de maladie de parkinson (MP) concernent de 10 à 15 % des cas de l'ensemble des MP. La maladie de parkinson juvénile est définie comme apparaissant avant l'âge de 40 ans.

Observation
Nous rapportons le cas d'un patient de 12 ans présentant un retard mental, une obésité ainsi qu'une épilepsie pharmaco résistante suivi au CHU d'Angers. Une symptomatologie extra pyramidale s'est installée de manière insidieuse depuis l'âge de 10 ans avec une aggravation progressive.
Dans l'hypothèse d'une maladie de parkinson juvénile un DAT scan a été réalisé et montrait une absence d'activité décelable des voies dopaminergiques. Un test à l'apomorphine a été réalisé avec une bonne efficacité sur l'hypertonie et les tremblements de repos. Le patient a ensuite été traité par pompe à apomorphine avec une augmentation progressive des doses jusqu'à 2mg/h avec une nette efficacité permettant une reprise de la marche. Les effets de l'apomorphine se sont ensuite atténunés.
Sur le plan génétique le patient présente une délétion homozygote du chromosome 1p31.3 d'une taille de 107Kb. Cette mutation a également été retrouvée chez la soeur et la mère du patient. Cette micro délétion emporte les exons 1 et 2 du gène LEPR et les exons 5 à 19 du gène DNAJC6. Le gène DNAJC6 code pour une pour protéine, l'auxiline d'expression majoritairement neuronale ayant un rôle dans l'endocytose médiée par la clathrine. Le gène LEPR code pour un récepteur de la leptine.

Discussion

Des cas ont été rapportés incriminant les mutations du gène LEPR chez des patients avec obésité, épilepsie sévère et retard mental.
Une mutation identique a celle de notre patient est rapportée dans des cas familiaux de MP. Un défaut d'auxiline pourrait avoir un rôle dans le développement de maladie de parkinson dans ce cas. L'alpha synucléine impliquée dans la MP a en effet un rôle établi dans l'endocytose médiée par la clathrine.

Conclusion

La mise en évidence de nouveaux gènes impliqués dans la maladie de parkinson permet de mieux appréhender sa physiopathologie au delà de l'intérêt du conseil génétique.

Informations complémentaires


Mots Clés

Dnajc6
Auxiline
Maladie de parkinson juvénile
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