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Résumé Jnlf Marseille 2015

Une étiologie rare d'ataxie cérébelleuse associée à une démence: l'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
Malik HAMDAOUI (1), Martial MALLARET (2), Odile GEBUS (1), Ouhaid LAGHA-BOUKBIZA (1), Christine TRANCHANT (1), Mathieu ANHEIM (1)
(1) Service de Neurologie - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - Strasbourg - France
(2) Service de Neurologie - Hôpital de Haguenau - 67500 - Haguenau - France
Résumé
Introduction

L'atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne (DRPLA) est une maladie neurodégénérative sévère, autosomique dominante et secondaire à une expansion de triplets CAG dans le gène DRPLA, principalement décrite au Japon.

Observation
Nous présentons le cas d'une patiente d'origine française de 68 ans qui consulte pour une instabilité à la marche d'aggravation progressive depuis trois ans et une perte d'autonomie. Elle n'a pas d'antécédent personnel ou familial mais il existe une censure maternelle (décès à 55 ans d'une cirrhose).
L'examen neurologique met en évidence un syndrome cérébelleux statique et cinétique sévère (SARA 16/40) et des troubles cognitifs marqués de type dysexécutif sous-cortico frontal (MATTIS à 122/144, BREF à 8/18).
L'IRM cérébrale révèle des hypersignaux FLAIR de la substance blanche, symétriques et confluents, affectant les faisceaux cortico-spinaux, évocateurs de leucodystrophie.
Le bilan étiologique exhaustif comprenant un EMG, une analyse du LCR, un bilan immunologique notamment le dosage des anticorps anti neurones, des analyses génétiques à la recherche de l'ataxie de Friedreich et du FXTAS ainsi que des dosages métaboliques (xanthomatose cérébro-tendineuse, leucodystrophie métachromatique) s'est avéré négatif. Un bilan génétique complémentaire décèle une expansion de 57 triplets CAG (normale entre 7 et 23) dans le gène DRPLA codant pour l'atrophine 1 établissant le diagnostic de DRPLA.

Discussion

Ce tableau clinique est atypique devant le début tardif à 65 ans, l'absence d'antécédent familial, l'origine ethnique de la patiente et l'aspect de leucodystrophie à l'IRM. La prévalence de la DRPLA est très faible dans la population caucasienne, estimée à 0,25% des ataxies cérébelleuses sporadiques et dominantes.
Devant ce tableau, d'autres diagnostics auraient pu être évoqués: FXTAS, cytopathie mitochondriale ou démence vasculaire.

Conclusion

La DRPLA doit être évoquée devant un syndrome cérébelleux autosomique dominant y compris chez un sujet caucasien. Des formes sporadiques sont possibles en cas de censure.

Informations complémentaires


Mots Clés

Drpla
Ataxie cérébelleuse
Maladie à expansion de polyglutamine
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