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Résumé Jnlf Marseille 2015

Maladie de Wilson : pensez au cortex !
Aurélia POUJOIS (1), Maxime PETIT (2), Sylvie LAVERNHE (3), Elisabeth MEDEIROS DE BUSTOS (2), Jean-Marc TROCELLO (1), France WOIMANT (1)
(1) Centre National de Référence de la Maladie de Wilson et Service de Neurologie - Hôpital Lariboisière - Paris - France
(2) Service de Neurologie - Hôpital Jean Minjoz, CHU Besançon - 25030 - Besançon - France
(3) Service de Neurologie - Hôpital Nord, CHU St Etienne - 42055 - Saint Etienne - France
Résumé
Introduction

L'atteinte corticale dans la maladie de Wilson (MW) est rare et mal connue.
Nous présentons trois observations clinico-radiologiques de patients atteints de MW avec atteinte corticale et une évolution différente.

Observation
Homme de 25 ans diagnostiqué devant une dysarthrie, une ataxie et un syndrome parkinsonien associés à une atteinte des ganglions de la base (GB) à l'IRM. Après 9 mois de d-Penicillamine (dP), le contrôle IRM montra une lésion corticale frontale qui resta asymptomatique pendant huit mois avant de progresser et de déclencher un état de mal épileptique partiel (EMEp) pharmacorésistant mortel.
Homme de 18 ans diagnostiqué devant une ataxie, une dystonie et des hypersignaux (HS) des thalami et du cortex frontal à l'IRM. Cinq mois après l'instauration de dP le patient présenta un EMEp pharmacorésistant associé à une large extension des HS corticaux. La dP fut changée par de la Trientine. L'évolution clinique fut alors satisfaisante associée à la régression des HS IRM.
Adolescent de 15 ans diagnostiqué devant un syndrome parkinsonien et une dystonie généralisée. L'IRM montrait des HS Flair des GB. Après trois mois de dP, il présenta une crise d'épilepsie généralisée avec de nouvelles lésions corticales frontotemporales. Le changement de la dP par la Trientine s'accompagna d'une amélioration transitoire puis d'un EMEp pharmacorésistant avec extension des lésions corticales. Quatre ans après, le patient ne fait plus de crise et l'IRM ne s'est pas modifiée.

Discussion

Ces trois observations soulignent que l'atteinte IRM corticale dans la MW peut apparaître précocement et devenir symptomatique à l'instauration ou au changement de chélateur. Son évolution est variable, de l'extension à la régression partielle. L'atteinte épileptique associée apparaît sévère sous forme d'EMEp pharmacorésistant qui peut être fatal vue la fragilité des patients ou se stabiliser sous traitement antiépileptique.

Conclusion

Un contrôle IRM régulier dans la MW est important vu le risque d'EME en lien avec de nouvelles lésions corticales sous traitement chélateur. La question d'un traitement préventif anticomitial pourrait se poser dans ces cas là

Informations complémentaires
Aucun financement.

Mots Clés

Maladie de wilson
Épilepsie
Irm
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