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Résumé Jnlf Marseille 2015

Syndrome 4H : Hypomyélinisation-Hypogonadisme Hypogonadotrope-Hypodontie A propos de deux cas adultes
Samira Aziza HATTEB (1), Smail DAOUDI (1)
(1) Neurologie - CHU Tizi Ouzou - 15000 - Tizi Ouzou - Algerie
Résumé
Introduction

Le syndrome 4H(Hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie),est une leucodystrophie rare,souvent précoce,se manifestant par une ataxie progressive.Nous rapportons les cas de deux patients adultes frère et soeur

Observation
H M, âgé de 34 ans, issu d'un mariage non consanguin, a consulté pour troubles de l'équilibre et de la marche évoluant depuis 3 ans, associés à un trouble de l'articulation du langage, d'aggravation progressive. Outre une ataxie cérébelleuse, l'examen avait retrouvé un aspect glabre et desséché de la peau avec atrophie testiculaire. Une coloration jaunâtre des dents avec anomalie de leur disposition étaient aussi notées.
L'IRM cérébrale a montré des hypersignaux T2, Flair en plages périventriculaires, bilatérales et symétriques, de topographie fronto-temporo-pariétale, avec atrophie cérébelleuse.
N M, 36 ans, soeur du patient, suivie pour stérilité, présentait les mêmes symptômes (modérés) depuis quelques années. Son IRM a montré des lésions démyélinisantes similaires, mais moins étendues.
Chez nos deux patients, le bilan métabolique, l'analyse du LCR et les dosages enzymatiques (aryl-sulfatase, dosage des acides gras à très longue chaine, etc..) sont revenus négatifs, alors que le dosage FSH/LH a montré des taux effondrés.


Discussion

Les cas de syndrome 4H rapportés dans la littérature sont rares, de transmission autosomique récessive le plus souvent et dus à une anomalie touchant le gène Pol 3 (A ou B). Ils sont habituellement à début précoce. Nos deux cas se distinguent par un début à l'âge adulte, suggérant une probable transmission dominante.
En l'absence d'une analyse génétique, la présence de signes extra-neurologiques a considérablement contribué au diagnostic.

Conclusion

Les leucodystrophies sont des maladies rares, de diagnostic difficile, essentiellement génétique. La présence de signes cliniques extra-neurologique associés, peut orienter fortement le diagnostic.
Etude génétique en cours.

Informations complémentaires


Mots Clés

Hypogonadisme hypogonadotrope
Hypomyélinisation
Hypodontie
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