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Résumé Jnlf Marseille 2015

Thrombose veineuse profonde cérébrale révélant une homocystinurie chez un malade ayant un phénotype peu marqué.
Safae KHNABA (1), Mouna MOUKINEBILLAH (1), Meriem FIKRI (1), Moulay Rachid EL HASSANI (1), Mohamed JIDDANE (1)
(1) Neuroradiologie - Hopital des Spécialités - 10100 - Rabat - Maroc
Résumé
Introduction

La thrombophlébite cérébrale est une complication rare de l'homocystinurie, mais rarement révélatrice.Notre objectif est d'attirer l'attention sur les complications vasculaires et surtout neurologique de l'homocystinurie.

Observation
Patient âgé de 22 ans, se présente à notre formation pour des céphalées intenses d'installation brutale, avec des troubles de la marche et de l'équilibre dans un contexte d'apyrexie. L'examen clinique retrouve une marche ataxique latéralisée à gauche et une hypertonie axiale du membre supérieur gauche.Ce jeune a été opéré un mois plutôt pour une luxation du cristallin . le scanner cérébral réalisé en urgence a objectivé des plages hypodenses thalamiques bilatérales et mésencéphalique droite avec des zones spontanément hyperdenses hémorragiques thalamiques bilatérales. Une thrombose du système veineux profond a été suspecté, ce qui a été confirmé après l'injection de produit de contraste par l'absence d'opacification des 2 veines cérébrales internes, des veines basales de Rosenthal, et de la veine de Galien, il s'associait une absence d'opacification du sinus longitudinal supérieur. L'angio-IRM a confirmé la thrombose du système veineux profond et superficiel avec la présence de zones d'infarcissement hémorragiques thalamiques bilatérales.

Discussion

l'homocystinurie est une maladie métabolique rare du sujet jeune, secondaire à une erreur innée du métabolisme de la méthionine.le cas rapporté correspond à un diagnostic tardif d'homocystinurie chez un patient ayant un phénotype peu marqué chez qui le diagnostic a été évoqué devant l'association de signes ophtalmologiques et vasculaires cérébrales.ce retard diagnostic est expliqué par la pauvreté des signes cliniques.

Conclusion

La thrombophlébite cérébrale est certes un mode peu fréquent de révélation de l'homocystinurie, toutefois, elle doit être suspectée devant toute thrombophlébite du sujet jeune même si le phénotype est absent ou peu marqué.

Informations complémentaires


Mots Clés

Luxation du cristallin
Thrombophlébite cérébrale
Homocystinurie
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