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Résumé Jnlf Marseille 2015

Névralgie récurrente et syndrome dysmorphique : un cas en rapport avec une mutation du gène SEPT9
Stéphane BELTRAN (1), Bertrand DE TOFFOL (1), Anne-Marie GUENNOC (1), Philippe LATOUR (2), Jacky LAULAN (3), Philippe CORCIA (1)
(1) Neurologie - Chru Bretonneau - Tours - France
(2) Neurobiologie - Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites du CHU de Lyon - 69677 - Bron - France
(3) Chirurgie Orthopédique et Traumatologique - Chru Trousseau - 37170 - Chambray Lès Tours - France
Résumé
Introduction

Le diagnostic des névralgies amyotrophiantes héréditaires est difficile compte tenu de l'hétérogénéité clinique et génétique. Nous rapportons un cas en rapport avec la mutation p.R88W du gène SEPT9.

Observation
Un patient de 16 ans a consulté pour une douleur brutale du bras gauche survenant à 10 jours d'un traumatisme et suivie 3 semaines plus tard d'importantes difficultés pour utiliser son membre supérieur gauche. Cliniquement, il existait une impotence de tout le membre supérieur gauche. L'amyotrophie prédominait en proximal. Les réflexes ostéo-tendineux étaient abolis. L'examen ENMG (électroneuromyogramme) orientait vers une plexopathie brachiale au bras gauche mais également à droite, prédominantes dans les territoires radial et circonflexe (ainsi que médian pour l'atteinte motrice). Il existait également des signes de dénervation chronique et de ré-innervation. L'IRM médullaire cervicale était normale.
L'existence à l'interrogatoire d'un épisode similaire à l'âge de 4 ans, survenu sans évènement déclenchant et touchant le bras droit à sa partie proximale, associé à la présence d'un hypotélorisme, de plis cutanés circonférentiels du cou et des bras dans l'enfance, conduisaient à évoquer une plexopathie brachiale héréditaire liée à la mutation du gène SEPT9. Ce diagnostic a été confirmé par la biologie moléculaire qui retrouvait la mutation p.R88W


Discussion

Les formes récurrentes de plexopathies brachiales sont associées à ce jour, pour la plupart, à 2 gènes et 2 loci. Les formes liées à une mutation PMP-22 par délétion s'accompagnent d'anomalies ENMG caractérisées par une démyélinisation à prédominance distale. Les formes liées à SEPT9 s'associent parfois à une dysmorphie faciale qu'il faut rechercher car elles sont évocatrices de certaines mutations SEPT9.

Conclusion

Une atteinte douloureuse, récurrente et amyotrophiante du plexus brachial chez un patient porteur d'un hypotélorisme doit conduire systématiquement à rechercher une mutation SEPT9.

Informations complémentaires


Mots Clés

Névralgie
Amyotrophiante
Héréditaire
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