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Résumé Jnlf Marseille 2015

Les ataxies cérébelleuses chroniques tardives sporadiques: quelles étiologies ?
Odile GEBUS (1), Ouhaid LAGHA-BOUKBIZA (1), Martial MALLARET (2), Mathilde RENAUD-HODILLE (1), Gabrielle RUDOLF (1), Christine TRANCHANT (1), Mathieu ANHEIM (1)
(1) Neurologie - Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - Strasbourg - France
(2) Neurologie - Centre Hospitalier de Haguenau - 67500 - Haguenau - France
Résumé
Introduction

Les ataxies cérébelleuses chroniques sporadiques tardives (STARAC) sont de causes hétérogènes et de prise en charge difficile. De fait, il n'existe pas à ce jour de conduite diagnostique claire devant ce type de pathologies.

Objectifs

Décrire les étiologies des STARAC et proposer une conduite à tenir basée sur les examens complémentaires pertinents à effectuer pour le diagnostic étiologique.

Méthodes

Il s'agit d'une étude prospective unicentrique en cours au service des mouvements anormaux du CHU de Strasbourg. Est inclus tout patient présentant une ataxie cérébelleuse chronique, sporadique et ayant débuté après 40 ans. Chaque patient est l'objet d'un bilan exhaustif englobant un large éventail des étiologies connues avec un examen clinique complet, une IRM cérébrale, un DATScan, une ponction lombaire, un EMG, un bilan biologique, métabolique et génétique (SCA, FXTAS, Friedreich) notamment.

Résultats

Sur 40 patients, un diagnostic a été retrouvé chez 75% d'entre eux. La moyenne d'âge à l'admission est de 62 ans avec un âge moyen de début de 58 ans. La première cause est l'atrophie multi-systématisée (MSA) qui concerne 50% des patients inclus et 66% des étiologies. Les autres diagnostics retrouvés sont: 3 mitochondriopathies, 1 SCA3, 1 Friedreich très tardif, 1 DRPLA, 1 maladie de Creutzfeldt-Jakob, 1 SEP, 1 ataxie paranéoplasique d'un cancer du poumon et 1 hémosidérose marginale du névraxe.

Discussion

Ces premiers résultats révèlent qu'une cause est souvent identifiée. La MSA est la plus fréquente, mais les causes sont hétérogènes justifiant un bilan large, génétique (récessif et dominant malgré le caractère sporadique), métabolique, paranéoplasique, inflammatoire et symptomatique. Si certaines étiologies sont identifiées sur l'IRM, d'autres nécessitent des analyses génétiques.

Conclusion

La poursuite de cette étude permettra de préciser la fréquence des différentes étiologies en cause dans ce type de pathologies et d'identifier les examens complémentaires pertinents à effectuer en pratique.

Informations complémentaires
Les inclusions se poursuivent et chaque patient bénéficie d'un suivi standardisé

Mots Clés

Ataxie cérébelleuse
Atrophie multi-systématisée
Génétique
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