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Résumé Jnlf Marseille 2015

Variabilité phénotypique de deux familles AR CMT avec une mutation du gène GDAP1
Mounia BELLATACHE (1), Sonia NOUIOUA (1), Corine MAGDELAINE (2), Salima ASSAMI (1), Jean-Michel VALLAT (3), Meriem TAZIR (1)
(1) Neurologie - C H U Mustapha Bacha - 16000 - Alger - Algerie
(2) Uf de Génétique Moléculaire - C H U Limoges - - 87000 - Limoges - France
(3) Neurologie - C H U Limoges - 87000 - Limoges - France
Résumé
Introduction

Le spectre clinique et génétique des neuropathies héréditaires liées aux mutations du gène GDAP1 est relativement large, comprenant des formes démyélinisantes et axonales de transmission autosomique récessive ou dominante.

Observation
Nous rapportons les observations de 3 patients appartenant à 2 familles Algériennes, chez lesquelles nous avons établi le diagnostic de :
- AR CMT1A (CMT4A) pour la famille F1 comportant une patiente atteinte d'une neuropathie démyélinisante à début précoce associée à une scoliose importante sans atteinte des cordes vocales.
- AR CMT2K pour la famille F2 qui comporte deux frères atteints d'une neuropathie axonale sévère à début précoce, associée à une atteinte des cordes vocales.
La biopsie nerveuse a objectivé une atteinte histopathologique sévère, associée à des anomalies mitochondriales dans les deux familles.
L'analyse moléculaire a permis de détecter la même mutation c.311-1G>A à l'état homozygote chez tous nos patients.


Discussion

Nos observations illustrent le caractère sévère de la maladie, avec une similitude de la famille F2 avec les premiers cas décrits en Espagne et au Maroc.
La biopsie nerveuse a montré des anomalies mitochondriales sévères , observées pour la première fois dans les cas de CMT liés au gène GDAP1, similaires à celles décrites dans les CMT liés au gène MFN2, ce qui a permis d'orienter le diagnostic moléculaire

Conclusion

Cette étude montre une variabilité phénotypique interfamiliale, ce qui devrait mener à la recherche systématique d'une mutation du gène GDAP1 dans tous les cas de CMT autosomiques récessifs sévères.

Informations complémentaires


Mots Clés

Cmt
Anomalies mitochondriales
Gdap1
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