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Résumé Jnlf Marseille 2015

Les dystrophinopathies et les dystrophies musculaires des ceintures autosomiques récessives ou Limb-girdle muscular dystrophies 2 (LGMD2): étude d'une cohorte de 122 familles Algériennes
Sonia NOUIOUA (1), Amira CHERALLAH (2), Meriem BENAHMED (3), Tarik HAMADOUCHE (4), Traki BENHASSINE (2), Nadjia TERKI (3), Meriem TAZIR (1)
(1) Neurologie - CHU Mustapha - 60109 - Alger - Algerie
(2) Biologie Moléculaire - Université de Bab Ezzouar - 16000 - Alger - Algerie
(3) Anatomopathologie - Cpmc - 16000 - Alger - Algerie
(4) Biologie Moléculaire - Université de Boumerdes - 35000 - Boumerdes - Algerie
Résumé
Introduction

Les dystrophinopathies et les LGMD2 représentent un ensemble très hétérogène de myopathies génétiques ayant en commun une atteinte musculaire des ceintures. Nous rapportons les résultats d'une étude de 122 familles Algérienne

Objectifs

Définir les caractéristiques clinico-histologiques et génétiques de patients présentant un tableau de dystrophinopathie et de LGMD2 et la fréquence des différentes formes dans un pôle de consultation neuromusculaire à Alger

Méthodes

Etudier 179 patients (122 familles), par une stratégie adaptée à notre population qui concerne d'abord une analyse par PCR multiplexe du gène de la dystrophine, puis la recherche de la mutation maghrébine del521T du gène gamma sarcoglycane devant les cas Duchenne like ou Becker like et enfin une biopsie musculaire avec immunohistochimie par les anticorps disponibles, dans les cas négatifs aux tests génétiques mentionnés ou si le tableau évoque d'emblée une LGMD2 non liée aux sarcoglycanes.

Résultats

Nos résultats démontrent la fréquence élevée de la myopathie de Duchenne (29%) et de la gamma sarcoglycanopathie (LGMD2C:30%), qui représentent les formes les plus sévères. Les dysferlinopathies (LGMD2B) constituent la 3éme forme (18%) et la seconde cause de LGMD2 (30%), caractérisées par une grande variabilité inter et intrafamiliale. Les autres formes de LGMD2 (calpainopathies, déficit en FKRP et anoctaminopathies) sont sous diagnostiqués du fait de la non disponibilité des tests génétiques correspondants.

Discussion

Si l'incidence de la myopathie de Duchenne est stable dans les différentes populations, celle des LGMDs reste mal connue et variable d'une région à une autre. En Algérie, la myopathie de Duchenne et la gamma sarcoglycanopathie représentent les premières causes de dystrophies musculaires de l'enfant. Les dysferlinopathies sont également prévalentes, leur fréquence étant diversement appréciée dans les études maghrébines et internationales.


Conclusion

L'approche épidémiologique des dystrophies musculaires est difficile du fait de leur grande hétérogénéité. L'établissement de registres de patients est recommandé tant pour le conseil génétique que pour les traitements futurs

Informations complémentaires
La réalisation de cette étude n'a bénéficié d'aucun financement.

Mots Clés

Dysferlinopathie
Dystrophie musculaire de duchenne
Gamma sarcoglycanopathie
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