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Résumé Jnlf Marseille 2015

Association d'une sclérose en plaques à une maladie de Wilson dans une même fratrie
Smail DAOUDI (1), Samira Aziza HATTEB (1)
(1) Neurologie - CHU Tizi Ouzou - 15000 - Tizi Ouzou - Algerie
Résumé
Introduction

L'association de pathologies neurologiques au sein d'une même famille est possible.nous rapportons le cas de deux patients frère et soeur,atteints respectivement d'une sclérose en plaques rémittente et d'une maladie de Wilson

Observation
En 2011,OC,un homme de 19 ans,a présenté une diplopie avec paresthésies du membre supérieur gauche,de survenue rapidement progressive.L'IRM cérébrale a montré des hypersignaux T2 et Flair,nodulaires disséminés dans la substance blanche cérébrale évoquant une sclérose en plaque (critères de Barkhoff).L'étude du LCR a montré la présence de bandes oligocolnales d'IgG.Le patient a été mis sous interféron, après exclusion de toute autre cause infectieuse ou auto-immune. Il a présenté une année plus tard une deuxième poussée faite d'un trouble de la marche, régressif sous corticoides.
En 2013, R C, soeur du patient âgée alors de 19 ans,suivie en psychiatrie pour troubles du comportement avec tentative de suicide,nous est adressée pour apparition depuis quelques mois de mouvements anormaux diffus.L'examen a retrouvé un syndrome dystonique avec flapping trémor,prédominant d'un coté.la patiente était en aménorrhée secondaire depuis six mois.
L'IRM cérébrale a montré une anomalie de signal bilatérale et symétrique des noyaux lenticulo-caudés et thalamiques s'étendant vers le tronc cérébral,le bilan du cuivre a montré des taux bas de céruleoplasmine et de cuivre sérique.La patiente a été mise sous D-penicillamine,une amélioration progressive et durable a été obtenue

Discussion

Quelques cas de coexistence d une maladie de Wilson et d une sclérose en plaques chez un même patient sont décrits dans la littérature. Par ailleurs, l'association de ces deux pathologies de physiopathologies très différentes,et touchant des systèmes distincts (substance blanche/ substance grise) semble aussi possible dans une fratrie, soulevant la question d'éventuelles similitudes dans la prédisposition génétique à ces deux pathologies.

Conclusion

L'association d'une pathologie métabolique génétique (maladie de Wilson) et d'une pathologie inflammatoire (SEP) dans une fratrie, devrait peut-être faire envisager une possible implication de facteurs génétiques communs.

Informations complémentaires


Mots Clés

Maladie de wilson
Sclérose en plaques
Fratrie
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