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Résumé Jnlf Marseille 2015

Insensibilité congénitale à la douleur : à propos de 10 cas
Saadia LOUGANI (1), Lamine MOUSSA (1), Farida FERRAT (1), Nedjoua ZEMMOUCHI (1), Amina BENHADDADI (1), Athmane CHAOUCH (1), Malika CHAOUCH (1)
(1) Neurologie - Hopital de Ben Aknoun - 16000 - Alger - Algerie
Résumé
Introduction

L'insensibilité congénitale à la douleur est un syndrome clinique rare, elle se caractérise par une absence ou une diminution de la sensibilité douloureuse, des formes cliniques variées et hétérogènes sur le plan génétique.

Observation
Nous rapportons une série de 10 cas d'insensibilité congénitale à la douleur (ICD) dont 3 familles et 3 cas sporadiques colligés dans notre service de neurologie entre 1994 et 2014 .Les patients avaient un phénotype clinique compatible avec les différents types de neuropathies sensitives dysautonomiques et héréditaires décrites par Dyck et collaborateurs en 1993. Ils ont tous présenté une altération profonde de la sensibilité douloureuse associée ou non à un trouble des autres modalités sensitives, des manifestations cutanées (ulcérations, hyperkératose), arthropathies nerveuses et fractures, des signes dysautonomiques (fièvre, anhidrose), retard mental et hyperactivité. Chacun de nos patient a bénéficie d'un EMG qui a permis d'éliminer l'atteinte des fibres de gros diamètre, d'un examen ophtalmologique avec test de Schirmer, de tests neurophysiologiques. L'évolution a été marquée par la survenue de complications diverses (abcès dentaires indolores, arthropathies nerveuses récidivantes, ostéomyélites, fractures indolores, amputations de la langue, des phalanges, maux perforants plantaire, mais également par la difficulté diagnostique et de prise en charge.


Discussion

la moitie de nos patients ont été classé type IV selon la classification de Dyck et ont présenté des complications sévères ceci concorde avec les données de la littérature, la présence d'une hyperactivité chez cinq patients associée parfois à un retard mental et des difficultés d'apprentissage, chez deux familles le diagnostique de canalopathies a été évoqué, le diagnostique est souvent tardif devant la survenue de fièvre récurrente inexpliquée.

Conclusion

le diagnostique d'ICD doit être évoqué devant une fièvre inexpliquée avec anhidrose chez le nourrissons de moins de 9 mois, des automutilations au delà de 9 mois, ce qui permet une meilleure prévention des complications.

Informations complémentaires


Mots Clés

Insensibilité congenitale à la douleur
Canalopathie
Fiévre récurrente inexpliquée
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