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Résumé Jnlf Marseille 2015

Paraplégie spastique familiale :Étude phénotypique et génotypique de 14 familles Algériennes
Soraya BELOUNNAR (1), Abderrahim M'ZAHEM (1), Naima TAGHANE (1), Aboubakarsedik FEKRAOUI (1), Assia BOULEFKHAD (1), Abdelmadjid HAMRI (1)
(1) Neurologie - CHU Benbadis Constantine Algérie - 25000 - Constantine - Algerie
Résumé
Introduction

Les paraplégies spastiques familiales (PSF) sont des affections neurodégénératives héréditaires génétiquement déterminées, caractérisées par une spasticité et une faiblesse des membres inférieurs d'installation progres

Objectifs

Le but de notre étude est de rapporter les aspects phénotypiques et génétiques des PSF observées dans l'est algérien.

Méthodes

Le diagnostic a été retenu en se basant sur les critères de Harding (1983).Les données cliniques des différents membres atteints on été recueillies à l'aide d'une fiche de diagnostic des paraplégies spastiques familiales du réseau SPATAX.Un interrogatoire et un examen neurologique détaillé on été réalisés. Un bilan biologique usuel, une IRM cérébrale et médullaire, un EMNG on été effectués chez la plupart des malades.Après un consentement éclairé, 3 familles ont été testées par analyse de liaison aux loci c

Résultats

Nous avons dénombré 25 patients appartenant à 14 familles. La symptomatologie initiale était une difficulté à la marche en rapport avec une raideur et/ou une faiblesse des membres inférieurs chez tous les patients. Neuf familles étaient des PS complexes et cinq des PS pures. Les signes associés étaient notamment un retard mental, une neuropathie périphérique, une amyotrophie, un pied creux et une ataxie. Trois familles étaient porteuses des mutations SPG11 et SPG15.

Discussion

Les SPG11 et SPG15 représentent les formes les plus fréquenttes des PSF autosomiques récessives (15 à 21%).On n'a pas retrouvé de variabilité clinique significative intrafamiliale ou interfamiliale.La mutation récurrente SPG11 (c.6100C4T/p.R2034X) a été retrouvée également chez 2 familles Tunisiennes et 2 familles Marocaines avec un phénotype similaire à celui de notre famille avec un effet fondateur.



Conclusion

La transmission autosomique récessive est presque exclusive au Maghreb. Les 2 gènes majeurs sont SPG15 et SPG11. Le phénotype est le plus souvent complexe associé à un handicap mental ou à une neuropathie périphérique.

Informations complémentaires
Pas de conflit d'Intérêt à déclarer.

Mots Clés

Paraplégie
Spastique
Familiale
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