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Résumé Jnlf Marseille 2015

Déficit en méthylènetétrahydrofolate réductase révélé par un épisode pseudo vasculaire
Ioana ION (1), Anne LE FLOCH (1), Guillaume TAIEB (1)
(1) Neurologie - Carémeau - 30029 - Nîmes - France
Résumé
Introduction

Les épisodes pseudo vasculaires sont considérés comme des manifestations pouvant révéler une mitochondriopathie. Nous rapportons le cas d'un patient présentant un épisode pseudo vasculaire associé à une hyperhomocystéinémie.

Observation
Un patient de 53 ans, alcoolique chronique, ayant comme seul antécédent une thrombose veineuse du membre inférieur droit 4 ans auparavant, se présenta aux urgences pour une faiblesse brutale du membre supérieur gauche associée à une vision trouble. La tension artérielle était normale, et l'examen montra un déficit du membre supérieur gauche à 4/5 associé à une hémianopsie latérale homonyme ipsilatérale. L'IRM cérébrale objectivait une restriction de la diffusion sur la cartographie ADC dans les régions occipitales, pariétales et frontales des deux côtés. Devant l'absence de systématisation vasculaire de ces anomalies, un bilan exhaustif fut réalisé. Une carence en folates (4.5; normale > 8.6 nmol/L) et une hyperhomocystéinémie (171; normale < 16 micromol/L) furent objectivées. L'augmentation importante de l'homocystéine (non expliquée par la carence en folates) incita la recherche d'une mutation du gène méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) présente à l'état homozygote (mutation C677T) chez notre patient. Après un mois de supplémentation en folates, seule une quadranopsie inférieure gauche persistait. La restriction en diffusion se normalisa six semaines après le début du traitement, laissant place à un hypersinal T2 et FLAIR.

Discussion

Lorsque qu'un épisode neurologique aigu s'accompagne à l'IRM d'une restriction de la diffusion ne respectant pas une systématisation vasculaire, une ischémie veineuse ou une carence énergétique doivent être évoquées. Cette carence peut être en rapport avec une hypoglycémie, un déficit en ATP (état de mal et/ou maladies mitochondriales), ou un trouble du métabolisme de l'homocystéine, qu'il soit acquis ou héréditaire.

Conclusion

Devant un épisode pseudo vasculaire, un trouble du métabolisme de l'homocystéine doit être recherché afin de mettre en place le plus rapidement possible une vitaminothérapie.


Informations complémentaires
Ce cas clinique n'a bénéficié d'aucun financement particulier, public ou privé

Mots Clés

Méthylènetétrahydrofolate réductase
Hyperhomocystéinémie
Épisode pseudo vasculaire
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