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Résumé Jnlf Marseille 2015

Syndromed'Angelman: Aspects cliniques, électrotroencéphalographiques et évolutifs
Saloua MRABET (1), Hedia KLAA (1), Aida ROUISSI (1), Ichraf KRAOUA (1), Madiha TRABELSI (2), Ridha MRAD (2), Ilhem BEN YOUSSEF TURKI (1)
(1) Ur 06/11 et Service de Neurologie de L’
Enfant et de L’
Adolescent - Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie - 1007 - Tunis - Tunisie
(2) Service des Maladies Congénitales et Héréditaires, Hôpital Charles Nicolle - Eps Charles Nicolle - - 1006 - Tunis - Tunisie
Résumé
Introduction

Le syndrome d'Angelman (SA) est une pathologie neurogénétique caractérisée par une déficience mentale, une absence du langage, une épilepsie, un comportement jovial et une dysmorphie faciale.

Objectifs

Nous rapportons les aspects cliniques, éléctroencéphalographiques et évolutifs chez 13 patients suivis pour un SA confirmé génétiquement.

Méthodes

Il s'agit d'une étude rétrospective (2005-2014) de 13 enfants suivis pour un SA confirmé génétiquement. Les données cliniques, électroencéphalographiques, génétiques et évolutives ont été recueillies et analysées.

Résultats

Il s'agit de 13 enfants ,dont 9 garçons et 4 filles, d'âge moyen de 7,86 ans. L'épilepsie était inaugurale dans 2 cas. L 'âge moyen de début de l'épilepsie était de 2 ans. Les crises épileptiques étaient principalement généralisées, dominées par les absences et les myoclonies. Un état de mal absence était noté chez une patiente. L'EEG de veille a montré des anomalies généralisées à type d'ondes lentes tri-phasiques tronquées de pointes dans la majorité des cas. L'évolution sous antiépileptiques était variable.

Discussion

L'épilepsie est fréquente dans le SA et débute vers l'âge de 2 ans. Il s'agit principalement des absences atypiques et des myoclonies. Les anomalies moléculaires à l'origine du SA siègent autour de la région 15q11-q13, incluant le gène UBE3A. Il existe une corrélation entre la sévérité de l'épilepsie et la délétion 15q11-q13 ce qui n'est pas retrouvé dans notre série. L'amélioration de l'épilepsie est classique mais inconstante.

Conclusion

Le diagnostic du SA est basé sur les données cliniques et électriques. La confirmation génétique est indispensable en vue d'orienter la prise en charge et le conseil génétique.

Informations complémentaires


Mots Clés

Génotype
Syndrome d'angelman
Épilepsie
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