Jnlf
Envoyer
 
imprimer

Résumé Jnlf Marseille 2015

Une dysplasie oculodentodigitale (ODDD) par mutation de la connexine 43 découverte devant une paraplégie spastique et une dystonie cervicale.
Jean-Baptiste NOURY (1), Claire ZAGNOLI (2), Amélie LEBLANC (1), Christian BLANCHARD (1), Fabien ZAGNOLI (1)
(1) Neurologie - HIA Clermont Tonnerre - Brest - France
(2) Ophtalmologie - Chru Brest - 29609 - Brest - France
Résumé
Introduction

L'ODDD est une maladie héréditaire autosomique dominante, résultant d'une mutation du gène GJA1 codant pour la connexine 43, à l'origine d'une dysmorphie faciale, des membres et de complications neurologiques.

Observation
Un homme de 40 ans présenta une spasticité rapidement progressive des membres inférieurs entrainant une boiterie. Il avait comme antécédent une dystonie cervicale répondant partiellement aux injections de toxine botulique. A l'examen neurologique, il existait un syndrome tétrapyramidal avec hypertonie spastique, sans signe de Babinski ni déficit moteur, une dysurie. Une dysmorphie était associée avec une syndactylie de type III (doigts IV/V) opérée, une microphtalmie, un mauvais état bucco-dentaire. Une syndactylie, des troubles de la marche et un tremblement étaient retrouvés dans la famille, sur quatre générations, ainsi que des antécédents cardiaques. L'IRM médullaire élimina une cause compressive. L'IRM cérébrale montrait une leucopathie postérieure, des hyposignaux T2 pallidaux et des cortex pré et post central. La spectroscopie était normale. Le bilan urodynamique retrouvait une hyeractivité du détrusor. L'examen ophtalmologique montrait une chambre antérieure étroite, une tension oculaire normale et l'OCT une épaisseur limite des fibres. Un allongement de latence bilatéral était noté aux PEV. Le bilan cardiaque était normal. Une dysplasie oculodentodigitale fut diagnostiquée avec une mutation hétérozygote p.Arg148GIn (c.443G>A) sur le gène GJA1.

Discussion

L'ODDD est une maladie héréditaire rare, résultant d'une mutation du gène GJA1 (connexine 43), caractérisée par une dysmorphie avec syndactylie de type III, microphtalmie, hypoplasie de l'émail dentaire. La spasticité est la principale complication neurologique et peut survenir tardivement. Des tremblements ont été décrits, mais jamais de dystonie cervicale. Un glaucome est fréquent et des cardiopathies sont décrites.

Conclusion

Il s'agit du premier cas rapporté d'ODDD avec dystonie cervicale, également associée à une paraplégie spastique. La syndactylie est l'élément clé du diagnostic. Un suivi cardiaque et ophtalmologique est nécessaire.

Informations complémentaires
La réalisation de ce travail n'a bénéficié d'aucun financement.

Mots Clés

Paraplégie spastique
Dysplasie oculodentodigitale
Connexine
Journées de Neurologie de Langue Française - 52 avenue des Vosges - 67000 Strasbourg