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Résumé Jnlf Marseille 2015

Caractéristiques cliniques et évolutives des syndromes myasthéniques congénitaux lies a la mutation 1293insg
Abderrahmane ZIARI (1), Yamina SIFI (1), Houda SEMRA (1), Afef CHIBANE (1), Djamel GRID (2), Abdelmajid HAMRI (1), Brahim BOUDRAA (1)
(1) Neurologie - CHU Constantine - 25000 - Constantine - Algerie
(2) Institut des Biotherapies - Genethon - 75 - Paris - France
Résumé
Introduction

Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) liés à la mutation 1293insG portée par le gène CHRNE sont de transmission autosomique récessive et affectent la sous unité epsilon des récepteurs d'acétylcholine (RACh).

Objectifs

L'objectif de notre travail était d'analyser les caractéristiques cliniques et évolutives des SMC liés à la mutation1293 insertion G portée par le géne CHRENE.

Méthodes

Notre étude a inclus 7 patients de phénotype SMC appartenant à 3 familles de l'Est algérien, sélectionnés selon les critères d'inclusion suivants; enfants nés de mères non myasthéniques presentant dés la naissance ou dans l'enfance un tableau de syndrome myasthénique. ils ont tous bénéficié d'un ENMG et d'une étude génétique. Le dosage des Ac anti RACh a été effectué chez les 3 cas index.

Résultats

L'âge moyen de début des patients était de 17 mois, l'atteinte oculomotrice était constante, l'ensemble des signes cliniques étaient d'intensité modérée, la réponse aux anticholinestérasiques était bonne chez 5 patients et l'étude génétique a révélé l'existence d'une mutation de la sous unité epsilon du (RACh) par insertion d'un nucléotide G en 1293 du gène CHRNE chez tous les patients.

Discussion

Nos résultats concordent avec les plus grandes séries de la littérature.

Conclusion

les SMC observés dans l'est algerien dus aux mutations homozygotes de la sous-unité epsilon par insertion d'un nucléotide G en 1293 sont responsables d'un phénotype bénin dominé par l'atteinte des muscles oculaires.

Informations complémentaires
Les auteurs ne declarent auccun conflit d'interet.

Mots Clés

Syndrômes myasthéniques
Mutation 1293 insertion g portée par le géne chrene
Congénitaux
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