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Résumé Jnlf Marseille 2015

Diagnostic et prise en charge des myopathies congénitales en Tunisie: étude d'une série hospitalière de 15 cas
Nedia BEN ACHOUR (1), Nahla YENGUI (1), Ichraf KRAOUA (1), Hanène BENRHOUMA (1), Hédia KLAA (1), Aida ROUISSI (1), Ilhem BEN YOUSSEF-TURKI (1)
(1) Ur 06/11 et Service de Neurologie de l'Enfant et de l'Adolescent - Institut National Mongi Ben Hmida de Neurologie - 1005 - Tunis - Tunisie
Résumé
Introduction

Les myopathies congénitales (MC) constituent un groupe rare et hétérogène de pathologies neuromusculaires caractérisées par la présence de patterns histochimiques spécifiques au niveau de la biopsie musculaire (BM).

Objectifs

Rapporter les caractéristiques cliniques et histologiques d'une série hospitalière de MC en discutant l'approche diagnostique et la prise en charge (PEC).

Méthodes

Durant 10 ans (2004-2014), 15 enfants ont été suivis au Service de Neurologie de l'Enfant et de l'Adolescent pour MC. Les données cliniques, biologiques, électrophysiologiques et histologiques ont été analysées. Les modalités de la PEC sont discutées.

Résultats

L'âge moyen était de 8,2 ans. Une hypotonie congénitale était révélatrice dans 11 cas. Les CPK étaient normales chez tous les patients. L'ENMG était myogène dans tous les cas, avec des patterns neurogènes dans 2 cas. La BM a révélé une myopathie avec disproportion du type des fibres (6 cas), centronucléaire (5 cas), à bâtonnets (4 cas) et à cores centraux (1 cas). Tous les patients ont eu une PEC (orthopédique, respiratoire et cardiaque) adaptée.

Discussion

Les MC sont rares et probablement sous-diagnostiquées. Notre étude supporte le rôle incontournable de la BM dans le diagnostic de ces entités. Le conseil génétique reste difficile à établir malgré les progrès génétiques et ce vue la variabilité du mode de transmission et l'absence de corrélation phénotype-génotype. Le traitement est basé sur une PEC multidisciplinaire précoce et adaptée.

Conclusion

Le diagnostic précoce des MC est indispensable afin d'organiser une PEC (musculosquelettique, cardiaque et respiratoire) adaptée avant l'installation des complications ce qui permet d'améliorer le pronostic fonctionnel.

Informations complémentaires


Mots Clés

Myopathie congénitale
Enfant
Biopsie musculaire
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