Jnlf
Envoyer
 
imprimer

Résumé Jnlf Marseille 2015

Les mucopolysaccharidoses de type I : caractéristiques cliniques et profil évolutif
Yamina SIFI (1), Meryem ZEMMAR (1), Hounaida BOULALA (1), Assia BOULEFKHAD (1), Karima SIFI (2), Cherifa BENLATRECHE (2), Abdelmadjid HAMRI (1)
(1) Neurologie - CHU Benbadis - 25000 - Constantine - Algerie
(2) Biochimie - CHU Benbadis - 25000 - Constantine - Algerie
Résumé
Introduction

La mucopolysaccharidose de type I (MPS I) est une maladie génétique rare, de transmission autosomique récessive ; due à un déficit enzymatique en alpha-L-iduronidase.

Objectifs

L'objectif de notre travail était de rapporter les différents aspects cliniques et évolutifs des MPS I observés dans l'Est Algérien.

Méthodes

Notre étude a porté sur 05 patients de phénotype MPS I appartenant à 5 familles, toutes de l'Est Algérien. L'ensemble de nos patients a bénéficié d'un examen clinique détaillé. Le dosage leucocytaire de L'alpha iduronidase était systématique. Nous avons recherché soigneusement l'atteinte des autres systèmes.

Résultats

Les patients étaient répartis en 03 garçons, et 02 filles, âgés en moyenne de 14.6 ans avec un âge moyen de début de 1.4 ans.
Les signes de début étaient dominés par la dysostose et la hernie ombilicale. En plus des signes de surcharge, tous les malades présentaient un retard staturo- pondéral..L'atteinte neurologique a été observée chez 03 patients. Une patiente était décédée à l'âge de 20 ans et seul 01 patient bénéficie d'une enzymothérapie substitutive (ETS) démarrée en Juin 2014.

Discussion



Conclusion

Les MPS I sont très hétérogène sur le plan clinique. Le phénotype de l'ensemble de nos patients concorde avec les plus grandes série de la littérature.

Informations complémentaires


Mots Clés

Mucopolysaccharidoses de type i
Laronidase
Alpha-l-iduronidase
Journées de Neurologie de Langue Française - 52 avenue des Vosges - 67000 Strasbourg