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Résumé Jnlf Marseille 2015

Syndrome de Marinesco-Sjögren : Nouvelle mutation du gène SIL1 chez une patiente Algérienne
Wahiba HAMZA (1), Lamia ALI PACHA (2), Tarik HAMADOUCHE (3), Meriem TAZIR (2), Michel KOENIG (4), Traki BENHASSINE (1)
(1) Faculté des Sciences Biologiques, Usthb - Laboratoire de Biologie Cellulaire et Moléculaire - 16111 - Alger - Algerie
(2) CHU Alger Centre - Service de Neurologie et Laboratoire de Recherche en Neurosciences - 16000 - Alger - Algerie
(3) Faculté des Sciences, Umbb - Laboratoire de Biologie Moléculaire et Laboratoire de Recherche en Neurosciences - 35000 - Boumerdes - Algerie
(4) Cnrs/Université de Strasbourg - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire - 67404 - Illkirch - France
Résumé
Introduction

Le syndrome de Marinesco-Sjögren (MSS), de transmission autosomique récessive et d'apparition précoce/congénitale, se manifeste par une cataracte, une ataxie cérébelleuse, une myopathie et un retard mental modéré à sévère

Objectifs

Le but de notre travail était d'explorer sur un plan moléculaire des patients algériens avec ataxie autosomique récessive afin de caractériser les formes et mutations présentes dans notre population

Méthodes

Nous avons exploré un panel de patients Algériens avec un tableau clinique d'ataxie cérébelleuse à transmission autosomique récessive par capture génomique ciblée couplée au séquençage à haut débit des exons codants et séquences flanquantes de 57 gènes d'ataxies récessives, d'autres pathologies avec ataxie comme premier ou seul symptôme, quelques gènes responsables du syndrome de Joubert ou encore des gènes d'ataxie dominantes sans expansions

Résultats

Nous avons identifié une nouvelle mutation faux-sens dans le gène SIL1 responsable du phénotype MSS chez une de nos patientes, issue d'une union consanguine et présentant un tableau clinique peu équivoque d'ataxie congénitale évoluant depuis 14 ans et caractérisée par un retard staturo-pondéral, une dysarthrie importante et une cataracte congénitale. L'IRM cérébrale montrait la présence d'une hypoplasie et atrophie cérébelleuse. La patiente présentait un syndrome dysmorphique (pes cavus et dysmorphie crânio-faciale)

Discussion

Nous rapportons le premier cas génétiquement confirmé de MSS dans la population Algérienne. La patiente présentant un tableau clinique fortement évocateur se distingue toutefois par la présence d'une dysmorphie crânio-faciale dont l'absence est considérée comme distinguant MSS du syndrome CCFDN (Congenital Cataracts, Facial Dysmorphism and Neuropathy) causé par des mutations dans le gène CTDP1

Conclusion

Bien que des patients MSS aient déjà été décrits, il n'existe aucune donnée épidémiologique sur l'incidence du syndrome. Nous rapportons le premier cas Algérien de MSS, soulignant la difficulté d'en poser un phénotype précis

Informations complémentaires


Mots Clés

Mss
Sil1
Algerie
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