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Résumé Jnlf Marseille 2015

Etude clinique et génétique de patients Algériens atteints d'ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1)
Wahiba HAMZA (1), Lamia ALI PACHA (2), Tarik HAMADOUCHE (3), Meriem TAZIR (2), Michel KOENIG (4), Traki BENHASSINE (1)
(1) Faculté des Sciences Biologiques, Usthb - Laboratoire de Biologie Cellulaire et Moléculaire - 16111 - Alger - Algerie
(2) CHU Alger Centre - Service de Neurologie et Laboratoire de Recherche en Neurosciences - 16000 - Alger - Algerie
(3) Faculté des Sciences, Umbb - Laboratoire de Biologie Moléculaire et Laboratoire de Recherche en Neurosciences - 35000 - Boumerdes - Algerie
(4) Cnrs/Université de Strasbourg - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire - - 67404 - Illkirch - France
Résumé
Introduction

L'ataxie avec apraxie oculomotrice de type 1 (AOA1) est caractérisée par une ataxie cérébelleuse autosomique récessive d'apparition précoce avec atteinte cognitive, hypoalbuminémie, hypercholestérolémie et neuropathie

Objectifs

Nos analyses visaient à explorer le gène de l'aprataxine (APTX) afin d'identifier des mutations chez nos patients, poser un diagnostic moléculaire et relever les particularités phénotypiques propres à notre population

Méthodes

Nous avons procédé au criblage du gène APTX chez les patients ayant une ataxie autosomique à transmission récessive, d'apparition précoce et pour lesquels les formes les plus fréquentes (ataxie de Friedreich et ataxie avec déficit isolé en vitamine E) avaient été préalablement exclues. Le criblage du gène a été réalisé par PCR et séquençage direct du gène et de ses séquences flanquantes

Résultats

Nous avons identifié 6 patients (issus de 5 familles) portant des mutations homozygotes dans le gène APTX. 5 patients (4 familles) portaient la mutation la plus fréquemment décrite (c.837G>A; p.Trp279*). Un patient portait une mutation abolissant un site d'épissage de l'exon 7 du gène (c.875-1G>A). Les patients présentaient des tableaux cliniques évocateurs, avec notamment une ataxie cérébelleuse à début précoce débutant durant la première décade, une apraxie oculomotrice et une atteinte cognitive

Discussion

Deux de nos patients souffraient d'un déficit cognitif, trait que l'on croyait exclusif aux patients AOA1 japonais, mais qui a ensuite été rapporté parmi une cohorte de patients italiens, ce qui élargit pour la seconde fois cette description à des patients non japonais. Une atrophie cérébelleuse est constante chez les patients AOA1 et était également présente chez nos patients ayant bénéficié d'une IRM cérébrale

Conclusion

Les patients algériens atteints d'AOA1 présentent un phénotype similaire au tableau classique décrit dans la littérature, avec toutefois la présence de signes rarement décrits en dehors de la population japonaise

Informations complémentaires


Mots Clés

Aoa1
Aptx
Algerie
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