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Résumé Jnlf Marseille 2015

Paraplégie spastique héréditaire due à une mutation homozygote du gène RNASEH2B
Abdelkrim SAADI (1), Bachir BEY (1), Lamine MOUSSA (1), Nora KASSOURI (1), Wahiba AMER (1), Laurence COLLEAUX (2), Malika CHAOUCH (2)
(1) Neurologie - Benaknoun - 16000 - Alger - Algerie
(2) Institut Imagine - Necker - - 75015 - Paris - France
Résumé
Introduction

Les paraplégies spastiques héréditaires representent est un groupe d ' affection neuro-dégénérative génétiquement hétérogène, caractérisées par une hyperreflexie et une spasticité progressive des membres inférieurs,

Observation
il s';agit de 2 soeurs et un frère nés de parents apparentés âgés entre 11 et 20ans sans antécédents pré et post-nataux. La paraparésie spastique s 'est installée vers l âge de 2 ans sauf pour la soeur aînée qui a présenté un retard à la marche. L';examen objective une microcéphalie entre moins 2-3 ds, une légère déficience intellectuelle et une petite taille chez les 2 soeurs. L';analyse cytochimique du LCR est normale .L'IRM et le scanner cérébral ne montrent ni calcifications ni anomalies de la myéline. le séquençage de l 'exome a permis d'identifier une mutation homozygote c.529G > A p.Ala177Thr du gène RNASEH2B chez les 3 patients.

Discussion

Aicardi -goutières est une affection inflammatoire du cerveau et de la peau à début précoce avec des calcifications cérébrales due à une mutation de six génes dont RNASEH2B . la description récente de paraparésie spastique en rapport avec des mutations des gène ADAR1, IFIH1 et RNASEH2B a permis d 'élargir le spectre phénotypique clinique du syndrome ;Aicardi-goutiéres et de poser un problème nosologique.

Conclusion

la paraparésie spastique héréditaire représente une forme clinique du syndrome Aicardi-goutiéres

Informations complémentaires


Mots Clés

Aicardi-goutiéres
Paraparésie spastique
Aicardi-goutiéres
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