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Résumé Jnlf Marseille 2015

Caractéristiques cliniques et radiologiques et rôle du stress oxydant au cours de d'acidurie L-2-hydroxyglutarique : étude de 17 patients Tunisiens
Dhouha CHAARI (1), Emna ELLOUZ (1), Nadege KAMOUN (2), Héla FOURATI (3), Naziha KAABECHI (4), Faiza FAKHFAKH (2), Chahnez TRIKI (1)
(1) Service de Neurologie Pédiatrique - CHU Hédi Chaker - 33604 - Sfax - Tunisie
(2) Service de Génétique Moléculaire Humaine - Faculté de Médecine de Sfax - 3029 - Sfax - Tunisie
(3) Service de Radiologie - CHU Hédi Chaker - 33604 - Sfax - Tunisie
(4) Service de Biochimie - CHU Larabta - 1007 - Tunis - Tunisie
Résumé
Introduction

L'acidurie L2hydroxyglutarique (AL2OHG) est une maladie neurométabolique rare autosomique récessive liée à des mutations au niveau gène L2HGDH. Elle est récemment décrite et reste encore mal connue.

Objectifs

Etudier le profil phénotypique des patients du sud tunisien atteints d'AL2OHG, déterminer les caractéristiques radiologiques de cette maladie, apporter des explications physiopathologiques aux lésions cérébrales observées.

Méthodes

Etude rétrospective descriptive portant sur 17 patients atteints d'AL2OHG confirmée génétiquement suivis en neurologie pédiatrique à l'hôpital Hédi Chaker Sfax. Tous les patients ont eu un examen neurologique détaillé. Les IRM cérébrales ont été revues avec l'équipe de radiologie du même hôpital. Une étude des paramètres du stress oxydant(malondialdéhyde (MDA), glutathion réduit (GSH), glutathion peroxydase (GPx) et superoxyde dismutase (SOD)) a été faite au laboratoire de génétique de la faculté de de médecine de Sfax

Résultats

La mutation C.241A>G du gène L2HGDH a été retrouvée chez les 17 patients. Le retard psychomoteur d'emblée a été noté chez 52.9%. La déficience intellectuelle était constante. Le syndrome ataxo-spasmodique étaient fréquents. A l'IRM cérébrale nous avons retrouvé des lésions de leucodystrophie sous corticale diffuse et une atteinte précoce des noyaux gris centraux et des noyaux dentelés. Nous avons démontré l'augmentation du taux de MDA et la réduction de GSH et de l'activité des enzymes antioxydantes (la SOD et la GPx).

Discussion

L'AL2OHG touche exclusivement le système nerveux central. Nous avons démontré l'implication du stress oxydant dans la physiopathologie des lésions cérébrales observées par augmentation du taux de MDA témoignant de l'augmentation de la peroxydation des lipides suite a une libération excessive de radicaux libres induite par l'acide 2hydroxyglutarique. Le taux de GSH et les activités enzymatiques de la SOD et la GPx étaient réduits.

Conclusion

L'association de certains signes cliniques neurologiques est évocatrice d'AL2OHG. L'IRM cérébrale est d'un grand apport pour le diagnostic positif. La confirmation et l'explication de cette maladie reste génétique.

Informations complémentaires


Mots Clés

Stress oxydant
Gêne l2hgdh
Acidurie l-2-hydroxyglutarique
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