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Résumé Jnlf Marseille 2015

Histoire naturelle de la Xanthomatose Cérébrotendineuse : une pathologie pédiatrique diagnostiquée à l'âge adulte.
Yann NADJAR (1), Philippe COUVERT (2), Foudil LAMARI (3), Maria Del Mar AMADOR (1), Emmanuel FLAMAND-ROZE (1), Bertrand DEGOS (1), Fanny MOCHEL (4)
(1) Département des Maladies du Système Nerveux Central, Uf Neurométabolique - Hôpital Pitié Salpêtrière - Paris - France
(2) Laboratoire de Biochimie Endocrinienne et Oncologique - Hôpital Pitié Salpêtrière - Paris - France
(3) Biochimie Métabolique, Uf Neurométabolique - Hôpital Pitié Salpêtrière - Paris - France
(4) Département de Génétique, Uf Neurométabolique, Inserm U 1127 - Hôpital Pitié Salpêtrière - Paris - France
Résumé
Introduction

La xanthomatose cérébrotendineuse (XCT) est une erreur innée du métabolisme traitable à expression principalement neurologique à l'âge adulte. L'élévation du cholestanol plasmatique est un biomarqueur spécifique de la XCT.

Objectifs

Décrire l'histoire naturelle de la XCT dans notre population, et identifier les marqueurs précoces de la maladie pour favoriser l'initiation du traitement avant la survenue d'un handicap neurologique irréversible.

Méthodes

Il s'agit d'une étude clinique rétrospective de 17 patients avec XCT vivant en France. Des données démographiques, cliniques, d'électrophysiologie et d'imagerie ont été recueillies.

Résultats

Les modes d'entrée neurologique (âge de début 28 ans;15-50) étaient des difficultés de marche (61%), des troubles cognitivo-comportementaux (25%; syndrome frontal, irritabilité, psychose), ou des troubles mixtes (14%). Les troubles de la marche étaient liés à une atteinte cérébello-pyramidale (43%), cérébelleuse isolée (28%), pyramidale isolée (14%), ou périphérique de type CMT (14%). 75% des patients avaient des antécédents de cataracte et/ou de diarrhée chronique dans l'enfance précédant l'atteinte neurologique.

Discussion

Selon les résultats de notre étude, 75% des patients avec XCT présentaient des signes précurseurs identifiables dans l'enfance. Pourtant le diagnostic a été porté en majorité à l'âge adulte.. L'identification plus précoce de la XCT permettrait la mise en route du traitement par acide chénodésoxycholique (CDCA) avant la survenue de manifestations cliniques traduisant une neurodégénérescence.

Conclusion

L'identification d'une cataracte et/ou d'une diarrhée chronique et/ou de troubles psychiatriques atypiques depuis l'enfance ou l'adolescence doit faire rechercher une XCT grâce au dosage du cholestanol plasmatique.

Informations complémentaires


Mots Clés

Xanthomatose cérébrotendineuse
Cholestanol
Acide chénodésoxycholique
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