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Résumé Jnlf Marseille 2015

Etude moléculaire des polymorphismes dans les gènes de l'ACE et de l'APOE avec la maladie d‘Alzheimer chez une population tunisienne
Afef ACHOURI-RASSAS (1), Nadia BEN ALI (2), Saloua FRAY (2), Mariem KCHAOU (2), Slim ECHEBI (2), Taieb MESSAOUD (1), Samir BELAL (2)
(1) Service de Biochimie Clinique et de Biologie Moléculaire - Hôpital d'Enfants - 1029 - Tunis - Tunisie
(2) Service de Neurologie - Hôpital Charles Nicolle - 1006 - Tunis - Tunisie
Résumé
Introduction

La maladie d'Alzheimer (MA), la plus fréquente des démences dégénératives, est caractérisée par un déterminisme génétique multiple.

Objectifs

Étudier sur le plan moléculaire des polymorphismes dans les gènes de l'apolipoprotéine E (APOE) et de l'enzyme de conversion de l'angiotensine (ACE) et la MA.

Méthodes

L'étude a porté sur 85 patients et 90 témoins, tous les patients ont bénéficié d'un examen neurologique, d'un examen neuropsychologique et d'une imagerie cérébrale. Un prélèvement sanguin sur EDTA a été réalisé, suivi d'une extraction d'ADN. L'étude moléculaire du polymorphisme I/D du gène de l'ACE a été réalisée par la technique PCR et l'étude du gène de l'ApoE a été réalisée par la technique PCR-RFLP.

Résultats

La distribution des fréquences génotypiques de l'APOE et de l'ACE varie significativement entre malades et témoins (Khi2= 21.16, p=0.001) et (Khi2=8.483 ; p= 0.014) respectivement. On observe que les génotypes E3/E4 et E4/E4 sont plus fréquents chez les patients que chez les témoins et une augmentation significative de la fréquence de l'allèle D a été observée chez les patients par rapport aux témoins (76.9% vs 62.3%).

Discussion

Nos résultats sont en accord avec plusieurs études, démontrant une augmentation de la fréquence de l'allèle E4 chez les patients MA dans différents groupes ethniques dans le monde. Dans notre population la fréquence du génotype D/D est élevée qui est incriminé dans plusieurs autre pathologies qui sont considérées comme des facteurs prédisposant à la MA.

Conclusion

La MA est une maladie complexe ou de nombreux gènes interagiraient entre eux ou avec des facteurs environnementaux. L'étude d'autres gènes permet d'établir la particularité génétique en Tunisie.

Informations complémentaires
Dans le cadre du programme PASRI financé par l'UE et administré par l'ANPR

Mots Clés

Apolipoprotéine e (apoe)
Maladie d'alzheimer
Ace
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