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Résumé Jnlf Strasbourg 2014

LES MALADIES MUSCULAIRES DES NEUROLOGUES ET DES INTERNISTES : MISE AU POINT DU NEUROLOGUE
Andoni ECHANIZ-LAGUNA (Strasbourg)
Résumé
Les maladies musculaires sont un groupe hétérogène d'affections d'étiologie variable. On distingue classiquement les myopathies acquises d'origine inflammatoire, infectieuse, endocrinienne, toxique ou iatrogène, et les maladies musculaires transmises d'origine génétique. Les outils habituellement utilisés pour le diagnostic d'une myopathie sont l'histoire personnelle et familiale du patient, l'examen électromyographique, le bilan biologique avec dosage des taux de créatine kinase sériques et recherche d'auto-anticorps, et enfin l'analyse histologique musculaire.
Une myopathie peut se présenter sur un mode clinique, histologique et biologique variable qui rend quelquefois difficile la distinction entre l'acquis et le transmis. Ainsi, une dystrophie musculaire d'origine génétique peut se présenter comme une myopathie inflammatoire pour laquelle un traitement immunosuppresseur inutile et potentiellement toxique sera proposé; à l'inverse, une myopathie inflammatoire peut se présenter comme une dystrophie musculaire et un traitement immunosuppresseur potentiellement bénéfique sera refusé.
Plusieurs outils diagnostiques se développent qui permettront une meilleure rentabilité diagnostique dans le domaine des myopathies: 1) l'imagerie musculaire par tomodensitométrie ou par résonance magnétique; 2) les nouvelles techniques de séquençage génétique comme le séquençage à haut débit ou l'analyse de l'exome entier; 3) la mise en évidence de nouveaux auto-anticorps comme les anticorps anti-HMG-CoA réductase et anti-MDA5; 4) une meilleure compréhension de l'histologie musculaire, avec notamment une utilisation mieux maîtrisée des immunomarquages comme le marquage HLA1.
Dans le domaine des myopathies , il était classique de dire que les neurologues étaient de Mars, avec une approche agressive de la maladie basée sur l'histologie, et les rhumatologues de Vénus, avec une approche des maladies musculaires basée sur les auto-anticorps. Cette vision est maintenant dépassée et le diagnostic des myopathies repose aujourd'hui sur une approche combinée regroupant clinique, imagerie, histologie et biologie.
Informations complémentaires
NA.



Auteur(s) :
ANDONI ECHANIZ-LAGUNA (1)
(1) HÔPITAUX UNIVERSITAIRES DE STRASBOURG, 67098, STRASBOURG, FRANCE

Mots Clés

Myopathie
Myopathie des ceintures
Myopathie inflammatoire
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