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Résumé Jnlf Strasbourg 2014

UN ÉPILEPTIQUE "JOYEUX": LE SYNDROME D'ANGELMAN
Marie GIROUD (Besançon)
Résumé
INTRODUCTION
Le syndrome d'Angelman est une maladie neurogénétique résultant d'une délétion du gène UBE3A codant pour la ligase de la protéine ubiquitine portée par le locus 15q11.2-13.1 du chromosome 15 maternel.
OBJECTIFS
Décrire les symptômes cliniques et les anomalies électroencéphalographiques très caractéristiques, et en déduire des hypothèses neurophysiologiques.
METHODES
Il s 'agit d 'une étude éléctro-clinique rétrospective bi-centrique portant sur 19 patients,13 enfants et 6 adultes, dont le diagnostic a été confirmé par l'analyse génétique qui a montré une délétion maternelle dans 16 cas, une disomie paternelle dans 2 cas et une mutation du gène UBE3A dans 1 cas. Les dossiers cliniques, électroencéphalographiques et IRM ont été revus et tous les patients ont été convoqués pour une nouvelle
évaluation électro-clinique.
RESULTATS
L'épilepsie, présente dans 17 cas, associe des crises polymorphes qui s'aggravent à l 'âge adulte, tandis que l'
éléctroencéphalogramme montre dans l'enfance des pointes-ondes et des ondes lentes postérieures qui diffusent vers les régions antérieures à l'âge adulte. L'ataxie cérébelleuse, l'hypotonie et le tremblement d'action s'atténuent à l'âge adulte. Le comportement hilarant permanent, l'absence de langage oral , les mouvements stéréotypés des mains et le syndrome pseudo-bulbaire caractérisent le tableau clinique.
DISCUSSION
Ce syndrome, très bien défini sur le plan génétique, se poursuit à l 'âge adulte par une jovialité et une agitation permanentes, une épilepsie de type frontale, une ataxie cérébelleuse et un syndrome pseudo-bulbaire. Ces symptômes associés à une hypomyélinisation frontale très précoce sur l'IRM, suggèrent l'existence d'une atteinte des voies pyramidales et cérébelleuses et des connexions frontales expliquant en partie l'absence de langage.
CONCLUSION
La symptomatologie assez caractéristique, doit faire suggérer le syndrome d'Angelman qui doit être confirmé par l'analyse génétique, car il y a un risque de récurrence de 50 % lorsqu'il s'agit d'une mutation du gène UB3EA.
INFORMATIONS COMPLEMENTAIRES
Aucun conflit d'intérêt.

Auteur(s) :
MARIE GIROUD (1), BENOIT DAUBAIL (2), NORBERT KHAYAT (3), ELISABETH MEDEIROS DE BUSTOS (1), ERIC BERGER (1), MAURICE GIROUD (2), THIERRY MOULIN (1)
(1) CHU, NEUROLOGIE, 25 000, BESANÇON, FRANCE
(2) CHU, NEUROLOGIE, 21 000, DIJON, FRANCE (3) CHU, ELECTROPHYSIOLOGIE, 25 000, BESANÇON, FRANCE

Mots Clés

Comportement
Aphasie
Épilepsie
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