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Résumé Jnlf Montpellier 2013

PSEUDOXANTHOME ÉLASTIQUE ET AVC
Damien Caronnet (1), Frédérique Bouvier (1), Nathalie Daluzeau (1)
(1) Lisieux - 14200 - Hérouville Saint Clair - France
Résumé
Introduction

Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une pathologie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une calcification et une fragmentation progressives des fibres élastiques de la peau, la rétine et des parois artérielles.

Observation
Une patiente de 47 ans, aux antécédents d'éthylisme et de tabagisme non sevré, de névrite optique rétrobulbaire d'étiologie toxique avec acuité visuelle effondrée, d'hémoptysie sans étiologie retrouvée et de démence alcoolique est hospitalisée pour monoparésie du membre inférieur gauche d'apparition brutale il y a trois semaines. L'examen clinique retrouve un infiltrat dermique papuleux jaunâtre du cou, des plis axillaires et des coudes. Les pouls pédieux sont absents. Les antécédents et l'aspect de la peau orientent donc vers un PXE. L'imagerie cérébrale par résonance magnétique montre quelques lacunes dont une de la corona radiata droite expliquant la symptomatologie. L'angio-scanner des troncs supra aortiques objective des dysplasies artérielles avec des « plicatures » multiples, associées à une athérosclérose évoluée pour l'âge. L'angio-scanner artériel des membres inférieurs fait état d'une artériopathie oblitérante très sévère. Le fond d'oeil met en évidence une pigmentation rétinienne, une atrophie optique, des drusens et des stries angioïdes, avec quelques néo vaisseaux. Des fibres élastiques tirebouchonnées et calcifiées sont retrouvées dans le derme lors de la biopsie cutanée.La recherche de la mutation du gène ABCC6 est en cours.

Discussion

Le PXE est une maladie hétérogène, sous diagnostiquée, l'atteinte pouvant être limitée à un seul organe. Cela rend difficile son diagnostique en cas d'athérosclérose précoce et sévère, notamment chez les patients ayant des facteurs de risques cardiovasculaires associés. Quel serait l'apport d'une biopsie cutanée dans cette population?

Conclusion

L'athérosclérose précoce ou les dysplasies artérielles doivent conduire à une recherche de maladie du tissus conjonctif. Les modalités de cette recherche ne sont pas encore définies.




Mots Clés

Pseudoxanthome élastique
Athérosclérose
Accident vasculaire cérébral
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