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Résumé Jnlf Montpellier 2013

PARALYSIES PÉRIODIQUES HYPOKALIÉMIQUES RÉVÉLANT UNE MALADIE GÉNÉTIQUE RARE : À PROPOS D'UN CAS
Maghnia Ghoul (1), Mounia Lakehal (1), Malika Louanchi (1), Nadia Toubal (1)
(1) Ibn Sina - Neurologie - 23000 - Annaba
Résumé
Introduction

La paralysie périodique hypokaliémique est une urgence diagnostique et thérapeutique; peut être d'origine génétique,nous rapportons un cas de paralysie hypokaiémique secondaire à un bloc enzymatique 17 alpha hydroxylase.

Observation
Patiente B.A, 28 ans aux antécédents d'une aménorrhée primaire et d'une HTA depuis deux ans sous traitement; admise pour une faiblesse des 04 membres d'installation rapide en 2 jours.
L'examen neurologique a retrouvé un syndrome myogène et à l'examen somatique une absence des caractères sexuels secondaires.
Le bilan d'urgence a révélé une hypokaliémie sévère avec des signes électriques à l'ECG.
Le caryotype était en faveur d'un génotype masculin ( 46 XY).
Les investigations biologiques ont révélé un bloc enzymatique 17 alpha hydroxylase.
L'imagerie a confirmé le diagnostic en mettant en évidence une hyperplasie des surrénales avec absence des organes génitaux internes
La kaliémie s'est normalisée dés l'instauration de l'hydrocortisone 30mg/j en plus de la supplémentation potassique.
Et depuis la patiente n'a plus fait d'épisodes de paralysie.

Discussion

Notre cas correspond à un hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17 alpha-hydroxylase qui est une affection génétique très rare affectant le gène du cytochrome P450c17.
Entravant la synthèse des glucocorticoïdes et des androgènes avec un excès de minéralocortcoïdes expliquant l'hypertension et l'hypokaliémie et aussi le phénotype féminin avec absence d'organes génitaux internes par hypoandrogénie.

Conclusion

Les paralysies périodiques hypokaliémiques d'origine génétique sont rares; une recherche étiologique minutieuse par une démarche diagnostique logique doivent parvenir à un traitement précoce et adéquat.



Mots Clés

Bloc enzymatique 17 alpha hydroxylase
Hyperplasie congénitale des surrénale
Paralysie hypokaliémique
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