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Résumé JNLF Paris 2011

NOUVEAUX SYNDROMES GÉNÉTIQUES RESPONSABLES DE VASCULOPATHIES CÉRÉBRALES

Résumé
Plusieurs syndromes génétiques responsables de vasculopathie cérébrale et leurs gènes ont été identifiés depuis 5 ans. Ainsi, à côté de maladies génétiques connues responsable d’AVC que sont CADASIL ou les angiopathies amyloïdes familiales, il existe maintenant d’autres maladies monogéniques qui permettent d’envisager de nouveaux modèles physiopathologiques responsables d’anomalies de la paroi des vaisseaux cérébraux (tableau 1). L’identification de ces nouveaux gènes a également des implications diagnostiques pour les patients et leurs familles, puisque un diagnostic moléculaire est possible.

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Mots Clés

HEMORRAGIE CEREBRALE
PORENCEPHALIE
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