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Résumé JNLF Paris 2011

NEUROPATHIES AMYLOÏDES : ACTUALITÉS DIAGNOSTIQUES ET THÉRAPEUTIQUES

Résumé
Les neuropathies amyloïdes sont des maladies rares qui comprennent l'ensemble des manifestations neurologiques en rapport avec l'atteinte du système nerveux périphérique associée à la présence de dépôts endoneuraux de substance amyloïde (tableau 1). Elles sont réparties en formes héréditaires (NAH) (le plus souvent liée à un variant de transthyrétine (TTR)) et acquises (liées à des fragments de chaines légères (amylose à chaines légères « AL »)) (Adams, 2001).
Les NAH ont été décrites il y a 60 ans au Nord du Portugal (Andrade, 1952) ;il s’agissait d’une polyneuropathie longueur dépendante à petites fibres avec dysautonomie et altération de l’état général chez des patients d’une trentaine d’années, d’évolution progressive avec une médiane de survie de 10,8 ans (Coutinho, 1980). Elles sont de transmission autosomique dominante ; l’anomalie génétique a été identifiée sur le chromosome 18q avec une mutation de l’exon 2 du gène de la TTR (Saraiva et al., 1984). Il y a 20 ans, la transplantation hépatique (TH) a été proposée pour traiter les NAH en supprimant la principale source de variant TTR amyloidogène (Holmgren et al., 1991). L’efficacité a été démontrée à moyen (Adams et al., 2000), et long terme (Adams et al., 2008; Yamamoto et al., 2007) permettant de stopper la progression de la neuropathie dans 70% des cas des formes met30 TTR de NAH pris à un stade précoce et de doubler la médiane de survie (Adams et al., 2008). Des formes sporadiques et tardives de NAH ont été décrites ainsi qu’une centaine de mutations du gène de la TTR responsables de phénotypes neuropathiques mais également cardiaques, oculaires, ainsi que de rares polymorphismes génétiques (Benson and Kincaid, 2007). Les neuropathies amyloïdes AL ont un pronostic vital plus sévère avec une médiane de survie à 25 mois après le diagnostic (Rajkumar et al., 1998). Dans cette revue, nous ferons le point sur les modes de présentation des neuropathies amyloïdes car l’on reste confronté à un retard diagnostique considérable, les méthodes diagnostiques et leur prise en charge.
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Mots Clés

GREFFE HEPATIQUE
GENETIQUE
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