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Résumé JNLF Paris 2011

QUEL LIEN ENTRE UNE MYOPATHIE DISTALE PROGRESSIVE ET UNE DÉMENCE SÉMANTIQUE ? UNE MUTATION SUR LE GÈNE VCP (VALOSIN CONTAINING PROTEIN)!
Fabien Zagnoli (1), Amélie Leblanc (1), Pascale Marcorelles (1), Sabine Kelloud (1), Christian Blanchard (1)
(1) Brest
Résumé
Introduction

Certaines anomalies protéiques touchent à la fois le système nerveux central et périphérique : nous rapportons un cas de myopathie distale compliquée d’une démence sémantique secondaire à une mutation de la VCP.

Observation
Une femme née en 1947 consulte en 1998 pour une faiblesse des 2 mains et des difficultés à la marche depuis 18 mois. A l’examen on constate un déficit des extenseurs des index, du court abducteur du pouce et des jambiers antérieurs.
Dans ses antécédents familiaux, son grand père paternel était paralysé et son oncle paternel avait une faiblesse des mains et des difficultés à la marche.
L’EMG est non spécifique. CPK et phosphatases alcalines sont normales.
La biopsie musculaire du jambier antérieur révèle des vacuoles bordées sans infiltrat inflammatoire.
Le diagnostic de myopathie distale est retenu.
Pendant 11 ans, l’aggravation est progressive avec atteinte des fléchisseurs de la nuque, de la ceinture scapulaire et majoration du déficit moteur quadridistal.
En juin 2009, la patiente se plaint d’oubli à mesure. Il existe des difficultés à expliquer les connaissances, donner les définitions, une altération de la mémoire autobiographique une désorientation temporo-spatiale. L’IRM révèle une atrophie temporale externe gauche. Le diagnostic de démence sémantique atypique est proposé.
Devant cette association l’étude du gène VCP révèle une mutation par substitution de l’Arginine 155 en Cystéine.
Il n’y a pas d’élément en faveur d’une maladie de Paget

Discussion

La VCP est une protéine chaperonne qui agit sur la dégradation de l’ubiquitine dans le protéasome. La mutation, autosomique dominante, provoque une accumulation intraneuronale et musculaire. Le tableau clinique associe une myopathie non spécifique (50 à 87% des cas) avec vacuoles bordées (40% des cas), une démence (27% des cas) plutôt de type fronto-temporale ou Alzheimer et un Paget (57% des cas). La triade n’est complète que dans 12% des cas.

Conclusion

Notre observation semble être la première rapportant une démence de type sémantique dans ce tableau. Elle témoigne de la variabilité phénotypique de ce syndrome qui est peut être plus fréquent qu’il n’y paraît.



Mots Clés

Myopathie distale
MUTATION VCP
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