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Résumé JNLF Lyon 2010

Association SEP et neurofibromatose de type 1 : étude d’un nouveau cas
Reda Rafik (1), Myahmed Hachimi (1), Abdelaziz Houmadi (1), Abdelhadi Rouimi (1)
(1) Meknes
Résumé
Introduction

L’association d’une sclérose en plaques (SEP) à une neurofibromatose de type 1 (NF1) est rare. Les auteurs rapportent un nouveau cas et discutent les rapports entre ces 2 pathologies et les mécanismes physiopathologiques.

Observation
Une patiente de 35 ans, porteuse des lésions cutanés depuis l’enfance répondant aux critères diagnostiques de la NF1, fut hospitalisée pour un syndrome ataxo spasmodique évoluant sous forme de poussée rémission , installé sur 8 mois. À l’admission, elle présentait un syndrome cérébelleux statokinétique, un syndrome pyramidale et une paraparesie spastique.Elle rapportait une impériosité urinaire avec flou visuel intermittent. L' examen cutané retrouva des taches café au-lait , neurofibromes cutanés multiples, névrome plexiforme du scalp .L’IRM mit en évidence des hypersignaux T2 péri ventriculaires, sous-corticaux et médullaires, avec prise de contraste. La ponction lombaire révéla une sécrétion intrathécale oligoclonale d’immunoglobulines .Les potentiels évoqués visuels étaient altérés. Le bilan immunologique et plusieurs marqueurs biologiques étaient soit normaux ou négatifs. Le diagnostic de SEP fut retenu d’après les critères internationaux .

Discussion

Les manifestations sensitives, motrices, cérébelleuses ou des paires crâniennes, classiques dans la SEP, sont inhabituelles dans le cadre de la NF-1. Si dans les deux affections on retrouve des hypersignaux spT2 de la substance blanche , ils ne s’accompagnent pas dans la NF-1 d’hyposignal spT1 ni de prise de contraste à l’injection de gadolinium .Le rôle des gènes myéliniques délétés dans la NF1 a été évoqué pour expliquer l’association.

Conclusion

La problématique d’une association purement fortuite entre SEP et NF-1 reste posée. Cependant, un certain nombre d’arguments épidémiologiques et d’imagerie plaident en faveur d’un lien direct de comorbidité.



Mots Clés

Recklinghausen (maladie de)
Imagerie par résonance magnétique
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