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Résumé JNLF Lyon 2010

Neuropathies amyloIdes familiales liées à la tranthyrétine : phénotype et évolution en France des formes dues aux mutations Val107 et Met30 à début tardif
Louise-Laure Mariani (1), Pierre Lozeron (1), Catherine Lacroix (1), Micheline Misrahi (1), David Adams (1)
(1) Le Kremlin-Bicetre
Résumé
Introduction

La mutation Met30 est la plus fréquente des mutations de la tranthyretine (TTR) associées aux neuropathies amyloïdes familiales (TTR-FAP) avec, au Portugal, une survie moyenne de 11ans après le début des symptômes

Objectifs

Décrire le phénotype clinique et l'histoire naturelle des TTR-FAP liées aux mutations Met30 à début tardif et Val107 en France.

Méthodes

Etude rétrospective de dossiers de patients ayant une amylose prouvée par biopsie nerveuse et une mutation de la TTR. L'évaluation incluait les troubles de la marche, le score MRC, les dysfonctions cardiaques et la dysautonomie, ainsi que le calcul de la survie par une courbe de Kaplan Meier

Résultats

20 patients Met30 et 12 Val107 furent inclus. L'âge moyen d'installation des symptômes était 65ans. Les sex-ratio étaient respectivement 4:1 et 11:1. Les plaintes initiales étaient : paresthésies des membres chez les Met30 (95%), paresthésies (66%) et faiblesse musculaire (33%) chez les Val107. Lors du 1er examen clinique, tous avaient un déficit sensitif distal symétrique et 80% un déficit moteur distal mais aussi proximal chez 5/20 Met30 (25%) et 7/12 Val107 (58%). Il existait 85% de dysautonomies,85% d'hypertrophie..

Discussion

..cardiaque, 65% de cas de perte de poids. Au décours, 12patients développèrent une tétraparésie diffuse, 22 une incapacité à la marche, 7 une diarrhée invalidante. Après un intervalle de 34 mois,9 Met30(45%) et 11 Val107(92%) nécessitaient une canne. Après respectivement 75 et 52 mois,50% étaient confinés au fauteuil roulant. 13 patients requirent la pose d'un stimulateur cardiaque. La survie médiane fut 6ans chez les Val107, 7ans chez les Met30

Conclusion

Les TTR-FAP Met30 à début tardif et les FAP Val107 sont des neuropathies plus invalidantes avec une survie plus courte que les FAP Met30 communes à début précoce



Mots Clés

Neuropathie amyloïde
Neuropathie héréditaire
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