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Résumé JNLF Lyon 2010

Association des syndromes Klippel-Trenaunay et Sturge-Weber
Sihem Ben Ncir (1), Manel Ammar (1), Ines Hsairi (1), Fatma Kamoun (1), Chahnez Triki (1)
(1) Sfax
Résumé
Introduction

Le syndrome de Klippel-Trenaunay associe des malformations vasculaires et une hypertrophie des extrémités. Le syndrome de sturge-Weber est un syndrome neurocutané associant des angiomes de la face, leptoméningé et chorodien

Observation
Il s’agit du nouveau-né M.A. issu d’un mariage consanguin de 2ème degré. La grossesse s’est normalement déroulée ; l’accouchement s’est fait à terme par césarienne pour une macrosomie et une souffrance fœtale aigue. A la naissance, l’examen cutané a mis en évidence un angiome plan étendu recouvrant l’hémiface l’hémithorax et le membre supérieur droit ainsi que trois angiomes au niveau des 2 membres inférieurs.

L’examen à l’âge de deux mois a trouvé une hypertrophie et une hypertonie de l’hémicorps droit, et un glaucome bilatéral. Les radiographies osseuses des membres ont confirmé une hypertrophie osseuse du membre supérieure droit. Le diagnostic du syndrome de Klippel-Trenaunay a été retenu.

L’évolution était marquée vers l’âge de six mois par l’installation brutale des mouvements cloniques touchant l’hémicorps droit avec diffusion vers le coté gauche durant quelque minutes. Devant le caractère focal des crises épileptiques une IRM cérébrale a été demandé. Elle a montré une hypertrophie du plexus choroïde ainsi qu’une prise de contraste leptoméningée bilatérale prédominant en pariétal gauche et en frontal droit. Devant ces signes radiologiques le diagnostic de Sturge-weber a été retenu.



Discussion

Notre patient présente une association rare mais reconnue dans la littérature de deux syndromes : Klippel-Trenaunay et Sturge-weber. Ils font partie des phacomatoses mésodermiques caractérisées par des malformations vasculaires ; l’angiome cutané représente une manifestation clinique commune. La physiopathologie de ces deux syndrome ou de leur association reste mal-connue.

Conclusion

Ce sont deux syndromes rares et sporadiques. Leur association expose à un risque accru de complications neurologiques et orthopédiques nécessitant un diagnostic précoce et un suivi régulier.



Mots Clés

Malformation
Epilepsie crise
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