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Résumé JNLF Lyon 2010

Canalopathie musculaire associée à une dystrophie des ceintures de type 1B (laminopathie A)
Guilhem Solé (1), Marie-Laure Martin-Négrier (1), Anne Vital (1), Pascale Richard (1), Damien Sternberg (1), Marie Rouanet (1), Xavier Ferrer (1)
(1) Pessac
Résumé
Introduction

Dans de rares cas, il peut exister dans une même famille deux pathologies héréditaires distinctes. Nous décrivons le cas d'une patiente présentant à la fois une mutation du gène LMNA et une mutation du gène SCN4A.

Observation
Une femme de 63 ans aux antécédents de fibrillation auriculaire fut hospitalisée pour le bilan d’un déficit des ceintures à prédominance pelvienne d’aggravation progressive évoluant depuis 6 ans. Sa sœur présentait le même déficit et son frère était décédé d’une myocardiopathie dilatée. Il n’y avait ni autre atteinte musculaire, ni myotonie clinique, ni dysmorphie chez notre patiente. Les créatine kinases (CK) étaient normales. L’EMG initial montrait des anomalies myogènes proximales associées à d’abondantes décharges myotoniques proximales et distales. La biopsie musculaire et l’étude des protéines musculaires en immunomarquage et Western-Blot ne permirent pas d’affiner le diagnostic. L’étude des gènes DMPK (Steinert) et ZNF9 (PROMM) ne montrait pas d’expansion pathologique. Par contre la mutation c.1168insC fut identifiée dans l’exon 7 du gène LMNA. Cette mutation n’expliquant pas la présence d’une myotonie électrique, des anomalies de l’excitabilité musculaire ont été recherchée en EMG selon le protocole établi par Emmanuel Fournier. Après effort bref au froid, on notait une perte d’amplitude de plus de 20% du potentiel moteur. L’étude du gène SCN4A confirma la présence d’une canalopathie musculaire surajoutée (mutation p.Leu1436Pro déjà décrite).

Discussion

Il n’existe pas de description de double pathologie impliquant LMNA et un autre gène. La présence d’une myotonie électrique est possible dans certaines myopathies comme dans la maladie de Pompe, mais n'est pas décrite dans les laminopathies. La présence de ce type d’anomalie, même infraclinique, doit faire rechercher l’existence d’une canalopathie par l’étude de l’excitabilité musculaire afin de guider les investigations moléculaires.

Conclusion

L’association de maladies est probablement sous-estimée en pathologie neuromusculaires. Des atypies phénotypiques doivent conduire à poursuivre les investigations étiologiques même si un premier diagnostic est établi.

Informations complémentaires
Nous remercions le Dr E Fournier pour la formation aux EMG de canalopathies.

Mots Clés

Myotonie
Electroneuromyogramme
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