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Résumé JNLF Lyon 2010

Les myopathies congénitales centronucléaires : étude clinique et histologique d’un cas
Sabah Houachi (1), Nezha Birouk (1),  Sefiani (1), Reda Ouazzani (1)
(1) Sousse
Résumé
Introduction

Les myopathies congénitales centronucléaires sont définies histologiquement par une localisation des noyaux au centre de la cellule musculaire. Elles se caractérisent par une grande variation clinique et génétique.

Observation
Nous rapportons l’observation clinique d’une patiente âgée de 9 ans dernière d’une fratrie de 5, sans notion de consanguinité des parents ni de cas similaire dans la famille, qui présenta depuis l’age de 3 ans un tableau de myopathie progressive prédominant sur les muscles pelviens et du tronc associant une atteinte faciale et des muscles oculomoteurs. L’étude histologique montra un aspect typique d’une myopathie centronucléaire.

Discussion

Les myopathies congénitales sont des maladies musculaires rares, présentes dés la naissance mais qui peuvent se manifester tardivement. Elles se caractérisent par l’existence d’anomalies histologiques spécifiques qui les différencient des autres maladies musculaires. L’examen histologique permet de distinguer plusieurs sous types : les myopathies congénitales centronucléaires, les myopathies myotubulaires, les myopathies à central core, les myopathies à cap, et les myopathies à multiminicores. Chaque sous groupe est hétérogène sur le plan clinique et génétique.

Les myopathies congénitales centronucléaires se distinguent en trois formes : La forme autosomique dominante qui est due à des mutations dans le gène DNM2 codant la dynamine 2. Récemment, des mutations dans le gène BIN1 codant l'amphiphysine 2 ont été identifiées comme la cause de la forme autosomique récessive. Et la forme récessive liée à l'X, dont le pronostic est péjoratif à cause de l’atteinte respiratoire, qui met en jeu le gène MTM1 localisé en Xq28, codant la myotubularine. De nombreux cas sont sporadiques comme c’est le cas de notre patiente.

Notre observation sera l’occasion de faire une mise au point sur les myopathies congénitales centronucléaires.



Conclusion

Notre observation sera l’occasion de faire une mise au point sur les myopathies congénitales centronucléaires.




Mots Clés

Myopathie mitochondriale
Electroneuromyogramme
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