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Résumé JNLF Lyon 2010

Association d’un oligodendrogliome anaplasique et d’une mutation germinale de BRCA 1 chez un patient : importance de la réflexion clinique et du conseil génétique
Marc Frenay (1), Fanny Vandenbos (1), Marie Met-Domestici (1), Laurent Naska (1), Patrick Vennin (1), Hagai Sobol (1), Christine Lebrun (1)
(1) Nice
Résumé
Introduction

Les mutations des gènes BRCA 1 et 2 augmentent le risque de développer des cancers du sein et de l’ovaire mais aussi le risque d’incidence d’autres types de cancers chez l’homme.

Observation
Nous avons analysé l’évolution et les caractéristiques génétiques d’un patient de 35 ans porteur d’une mutation BRCA ayant un oligodendrogliome anaplasique (OA).

Le patient a été traité par chirurgie, chimiothérapie (PCV puis témozolomide), et radiothérapie. Malgré cette séquence thérapeutique, le patient est décédé après 15 mois.

L’arbre généalogique montrait 3 cancers ovariens liés au premier degré évoquant une prédisposition familiale aux cancers du sein et de l’ovaire.

Une analyse des gènes BRCA a été faite chez une apparentée atteinte trouvant la mutation c.3819delGTAAA, p.1241ter de l’exon 11 de BRCA 1. Les mutations BRCA chez la femme engendrent un risque élevé de cancer du sein et de l’ovaire. Chez l’homme, les risques sont moins bien connus. Notre patient a été testé et était également porteur de la mutation sur BRCA1. Lors de l'interrogatoire des patients, une analyse des antécédents familiaux devrait être plus systématique.



Discussion

Si aucune imputabilité n’a été établie entre ces mutations et les tumeurs gliales, quelques rares cas cliniques évoquent un lien. Certains évènements semblent jouer un rôle à la fois dans la cancérogenèse mammaire et dans celle du glioblastome comme dans les syndromes de Li et Fraumeni et de Cowden qui prédisposent à la fois au glioblastome et au cancer du sein. Les immunomarquages sont en cours sur la tumeur.

Conclusion

Ce cas clinique soulève l’hypothèse de l’imputablité de la tumeur gliale et de son l’évolutivité à l’expression phénotypique de BRCA 1.



Mots Clés

Gliomes
Imagerie par résonance magnétique
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