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Résumé JNLF Lyon 2010

Adrénoleucodystrophie liée à l’X : présentation clinique et diagnostic biologique d’une famille
Cathy Thery-Langlois (1), Fabien Louillet (1), Alice Goldenberg (1), Gaël Fouldrin (1), Olivier Guillin (1), Soumaya Bekkri (1), Lucie Guyant-Maréchal (1)
(1) Rouen
Résumé
Introduction

L’adrénoleucodystrophie liée à l’X est une maladie peroxysomale dont le phénotype est très variable. Nous décrivons une famille dont un individu de 63 ans reste asymptomatique malgré un dosage biologique élevé.

Observation
Notre propositus âgé de 40 ans était hospitalisé pour des troubles psychiatriques à type d’état mixte évoluant depuis 1 an, résistants aux thymorégulateurs. Son IRM révèla des anomalies de substances blanches évocatrices de leucodystrophie. L’examen neurologique était normal. L’arbre généalogique de ce patient avait permis d'évoquer d'emblée le diagnostic d’adrénoleucodystrophie liée à l’X (ALD) devant l'association de maladie d’Addison et de troubles neuropsychiatriques à des âges différents particulièrement chez les garçons. Certaines femmes conductrices semblaient symptomatiques et un homme de 63 ans porteur de l’anomalie avec un taux très élevé d’acides gras à très longue chaîne semblait indemne. Le conseil génétique a été étendu à tous les membres de la famille.



Discussion

La forme cérébrale de l’adulte de l’ALD notamment psychiatrique est exceptionnelle. Notre observation confirme l’hétérogénéité phénotypique de cette maladie. Alors que tous les hommes semblent symptomatiques au-delà de 50 ans, nous décrivons un homme de 63 ans restant asymptomatique. Un essai de thérapie génique aux résultats encourageants met en avant l’importance du diagnostic au stade pré-symptomatique.



Conclusion

Cette observation souligne l’intérêt de l’IRM devant des troubles psychiatriques inhabituels. La variabilité phénotypique semble plus importante que celle décrite dans la littérature au sein d’une même famille.






Mots Clés

Comportement
Syndrome frontal
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